基因序列.doc

珠蛋白基因突变类型： 单个碱基替代： 例：镰状细胞贫血（sickle cell anemia）,是由β基因第一个外显子上第六位密码子由GAG突变为GTG，使其编码的蛋白由谷氨酸变成缬氨酸导致的。 （二）移码突变： 例：Hb Wayne，是由于α基因第138位的密码子TCC丢失了一个C，导致密码子重组位移，使第142位的终止密码子UAA变为可读密码子AAG，导致编码肽链延长为146氨基酸。 （三）密码子的缺失和嵌入： 例：Hb Gum Hiu 是由于(基因上丢失91—96位密码子导致。 （四）无义突变： 例：Hb Mckees-Rock (145AAG UAU CAC UAA 赖----酪----组----终止 AAG UAA CAC UAA 赖---终止 （五）终止密码子突变： 例：Hb Constant Spring (142CGU UAA → CGU CAA GCU-- UAA 精----终止 精---谷胺---丙-------谷 （六）基因缺失 （七）融合基因 例：Hb Lepore (注：以下基因序列中蓝色标注的分别为alpha1和alpha2 以及beta基因序列的外显子) Homo sapiens alpha globin region (HBA@); and hemoglobin, alpha 1 (HBA1); and hemoglobin, alpha 2 (HBA2); and hemoglobin, mu (HBM); and hemoglobin, theta 1 (HBQ1); and hemoglobin, zeta (HBZ), RefSeqGene on chromosome 16 LOCUS NG_000006 43058 bp DNA linear PRI 12-MAR-2011 DEFINITION Homo sapiens alpha globin region (HBA@); and hemoglobin, alpha 1 (HBA1); and hemoglobin, alpha 2 (HBA2); and hemoglobin, mu (HBM); and hemoglobin, theta 1 (HBQ1); and hemoglobin, zeta (HBZ), RefSeqGene on chromosome 16. source 1..43058 /organism=Homo sapiens /mol_type=genomic DNA /db_xref=taxon:9606 /chromosome=16 /map=16p13.3 gene 13718..15368 /gene=HBZ /note=hemoglobin, zeta /db_xref=GeneID:3050 /db_xref=HGNC:4835 /db_xref=MIM:142310 mRNA join(13718..13867,14755..14959,15135..15368) /gene=HBZ /product=hemoglobin, zeta /transcript_id=NM_005332.2 /db_xref=GI:6633805 /db_xref=GeneID:3050 /db_xref=HGNC:4835 /db_xref=MIM:142310 exon 13718..13867