第4章第5节分解.ppt

* * 软骨发育不全 病因：长骨两端的软骨细胞形成障碍 症状：上臂、小腿短小畸形，前额突出，鼻梁马鞍形，垂手不过髋关节，腹部隆起，腰椎向前突出。 白化病 苯丙酮尿症 　　智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。 抗维生素D佝偻病 病因：患者小肠对Ca、P吸收不良，导致骨发育障碍 症状：X型（或 O型 ）腿，骨骼发育畸形（如鸡胸），生长缓慢 外耳道多毛症 2、多基因遗传病 由多对等位基因控制的遗传病 如腭裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等。 无脑儿 唇裂 二、人类染色体遗传病 1、常染色体遗传病 由染色体异常引起的遗传病 2、性染色体遗传病 21三体综合征、猫叫综合征等 性腺发育不全、先天性睾丸发育不全 21三体综合征 症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。在人群中的发病率为1/600到1/800。 病因：多了一条21号染色体 13三体综合症 　　出生体重低，生长发育迟缓，智力低下。小头，前额低斜，前脑无裂畸形，头皮缺损。眼球小或无，唇裂。先天性心脏病。 18三体综合症 　　生长发育障碍，智力低下。枕部突起，眼裂狭小，耳低位，耳廓畸形。90%有先天性心脏病,肌张力亢进 是人的5号染色体部分缺失引起的遗传病，病儿生长发育迟缓，头部畸形，哭