第4章基因组测序与序列组装分解.pptVIP

4.2 基因组测序与组装 4.2.1 一些术语 覆盖面（coverage) 是指随机测序中获得的序列总长与单倍体基因组序列总长之比，coverage 越大，遗漏的序列越少 可以用P0=e-m计算，P0为丢失的概率，m为coverage 如果m=1， P0=37% m=6, P0=0.25% m=8, P0=0.034% 要使测序的覆盖率达到99.99%，就必须使coverage达到8次以上 读序（read) 每次测序可获得的DNA序列 BAC末端序列(BAC-end sequences) 一个BAC克隆插入片段两端的已测序的序列,不包括内部序列。可用于确定BAC的排列方向以及重叠群(contig)在支架(scaffold)中的排列方向 重叠群（contig) 一群相互重叠的克隆或DNA顺序,可以是草图顺序或精确顺序(finished), 包括连续的(内部无间隙)或不连续的(内部含间隙)DNA顺序 支架（scaffold) 一组已锚定在染色体上的重叠群, 内部含间隙或不含间隙. 草图序列（draft sequence) 人类基因组测序计划定义为经Phred Q20软件认可覆盖测序克隆片段3-4倍的DNA顺序. 含间隙或无间隙, 排列方向和位置未定 完成序列（finished s