RETT瑞特综合症解析.pptVIP

讲解人：李友鹏 RETT 瑞特 综合症 瑞特综合征是一种复杂的行为动作方面的神经性疾病。瑞特综合征（生物通注：Rett syndrome）是一种常发生在女童身上的神经系统疾病，其特征是患者出现类似自闭症的行为、运动控制能力的丧失、呼吸不规律以及骨骼问题。患瑞特综合征的女童通常在18个月后才表现出明显的症状。 瑞特氏症候群 - 简介瑞特氏症候群为一种性染色体显性遗传性神经系统疾病，其发生率约为1/10,000～1/23,000，好发于女童。据医学报告指出，此病症是因X染色体（Xq28）上的MECP2基因缺陷所导致。MECP2基因对脑部及生命的发展步调十分重要，患童通常于初期能正常发展，在6～18个月左右出现发展及头围生长停滞，之后进入退化期。 瑞特氏症候群 - 症状 退化期的症状包括：一、失去有意义的语言表达及手部运动技巧；出现重复性手部运动，例如：洗手、扭手、鼓掌以及夸大的手势。二、出生时正常，6到18个月出现成长迟缓。三、抽搐或癫痫。四、脊柱侧弯或前弯。五、肠胃、口腔运动异常：胃食道逆流、便秘。六、自主神经功能异常：皮肤发紫、体温不稳、过度呼吸、呼吸暂停。七、步态不稳。　疾病最后进入稳定期，有些患者其部分功能可能恢复。 瑞特氏症候群 - 诊断 在诊断方面，除了以临床症状诊断外，80～90%患童可藉由DNA抽血检验中发现MECP2因缺陷，其余基因缺陷仍在研究中。此病症虽属性染色