β-地中海贫血解析.ppt

14级9班 第二小组 ·地中海贫血症是一种遗传性的血红蛋白合成紊乱的疾病，它的特点是成人血红蛋白的一条或多条球蛋白链减少或丢失。·这个名字来源于希腊语的单词(Thaalasso即是“海”的意思，Hemia即是“血”的意思），指海的贫血。 什么是地中海贫血？ 患儿出生时无症状，多于婴儿期发病，生后3～6 个月内发病者占50%，偶有新生儿期发病者。发病年龄愈早，病情愈重。严重的慢性进行性贫血，需依靠输血维持生命，3～4 周输血1 次，随年龄增长日益明显。 单基因紊乱：一个基因不正常。 β地中海贫血症是β珠蛋白基因产出多于150个突变的结果，它将导致β珠蛋白链的减少或丢失。 地中海贫血症的类型 ★α地中海贫血症：根据地中海贫血症患者的严重程度可分为四类。 ★β地中海贫血症：根据严重程度可分为三类 ?轻型地中海贫血 ?中间型地中海贫血 ?重型地中海贫血 1、轻型β-地中海贫血 轻型β-地中海贫血是βo，β或δβ基因，包括双重突变杂合体的杂合子状态。 2、中间型β-地中海贫血 中间型β-海洋性贫血-包括：β基因纯合子，某些βo/β双重杂合子，非典型β地贫杂合子，合并α地贫和δβ地贫，其临床表现介于重型与轻型之间。 3、重型β-地中海贫血 重症β-地中海贫血又称库理贫血，这是β地中海贫血纯合子，β和β地中海贫血双重杂合子或β地中海贫血纯合子或δβo纯