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- 2016-10-26 发布于河北
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人类遗传病
【目标导航】 1.概述人类常见遗传病的类型及特点。2.学会调查人类遗传病的基本方法。3.了解遗传病的监测和预防措施,及人类基因组计划的基本内容。
一、人类常见遗传病的类型(阅读P90-91)
1.遗传病的概念
通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
2.类型及其比较
类型 概念 分类 实例 单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病 显性遗传 多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等 隐性遗传 镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等
续表
多基因遗传病 受两对以上的等位基因控制的人类遗传病 原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等 染色体
异常遗传病 由染色体异常引起的遗传病 染色体
结构变异 猫叫综合征 染色体数目变异 21三体综合征 二、遗传病的调查、监测和预防(阅读P91-93)
1.遗传病的监测和预防
(1)遗传咨询的内容和步骤:
(2)产前诊断
2.人类基因组计划
(1)内容:绘制人类遗传信息的地图。
(2)目的:测定人类基因组的全部DNA序列,解读其中包含的遗传信息。
(3)意义:认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互之间的关系,对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。
1.连线遗传病的特点、类型和实例
2.判断正误:
(1)人类遗传病是由于遗传物质改变或传染而引起的人类疾病。( )
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