武娜糖原累积症详解.ppt

糖原累积症 北京协和医学院护理学院10专武娜。 目录 疾病概述 糖原累积病（GSD）是一种遗传性疾病，主要病因为先天性糖代谢酶缺陷所造成的糖原代谢障碍。发病率约为1/2万~1/2.5万。根据酶缺陷不同，分为12型。其中以I型GSD最为多见。 糖原累积病l型，又称肝肾型，由于肝·肾等组织中葡萄糖-6-磷酸酶缺陷所造成的，是GSD巾最常见且临床表现较为严重的一型。 病因及临床表现 病因：葡萄糖-6-磷酸酶缺乏 临床表现 辅助检查 1·生化检查 Ⅰ型患者空腹血糖降低至2.24~2.36mmol/L，乳酸及血糖原含量增高，血脂酸、尿酸值升高。 2·糖代谢功能试验　　 （1）肾上腺素耐量试验 注射肾上腺素60分钟后，Ⅰ型患者血糖均不升高 （2）果糖或半乳糖变为葡萄糖试验 Ⅰ型患者在负荷果糖或半乳糖时不能使葡萄糖升高，但乳酸明显上升。 （3）糖耐量试验 呈现典型糖尿病特征 治疗 目标是维持血糖正常，抑制低血糖所继发 的各种代谢紊乱，延缓并发症的出现 Folkman等在1972年首次证实全静脉营养（TPN）疗法可以纠正本病的异常生化改变和改善临床症状。临床即广泛使用日间多次少量进食和夜间使用鼻饲管持续点滴高碳水化合物液的治疗方案，以维持血糖水平在4～5mmol/L。这种治疗方法不仅可以消除临床症状，并且还可使患儿获得正常的生长发育。为避兔长期鼻饲的困难，也可用每4～6小时口服生玉米淀粉的替代方法，效果同样良。 生玉米淀粉是一种长分子的葡萄糖多聚体，口服后在肠道停留，缓慢吸收，渐释出葡萄糖，可使血糖维持在正常水平。 服用生玉米淀粉的注意事项 一定是生玉米淀粉 每六小时服用 两餐之间 凉开水冲服也可用牛奶不含糖的饮料1:2 剂量不得随意更改 按医嘱 护理 1.加强基础护理：口腔、皮肤黏膜。 2.监测病情：体温、血常规、保护性隔离、做好消毒。 3.合理饮食：高蛋白、低脂肪、富含维生素、低糖饮食。注意补钙。 护理（续） 4.避免剧烈运动：为避免发生低血糖。 5.预防意外伤害：肝大活动受限。 6.腹泻的护理：注意肛周皮肤的保护，口服培菲康。 心理护理：健康教育，增强自信。 糖原的孩子能否正常结婚生子？ 请多指正，谢谢！ * L/O/G/O * Ⅰ型GSD患儿则由于葡糖－6－磷酸酶系统的缺陷，6－磷酸葡萄糖不能进一步水解成葡萄糖，使大量糖原分解所产生的部分6－磷酸葡萄糖进入糖酵解途径；同时，由于6－磷酸葡萄糖的累积，大部分1－磷酸葡萄糖又重新再合成糖原；而低血糖又不断导致组织蛋白分解，向肝脏输送萄糖异生原料。这些异常代谢都加速了肝糖原的合成。糖代谢异常同时还造成了脂肪代谢紊乱，亢进的葡糖异生和糖酵解过程不仅使血中丙酮酸和乳酸含量增高导致酸中毒，还生成了大量乙酰辅酶A，为脂肪酸和胆固醇的合成提供了原料；此外，低血糖还使胰岛素水平降低，促进外周脂肪组织分解，使游离脂肪酸水平增高。这些代谢改变最终造成了三酸甘油脂和胆固醇等脂质合成旺盛，临床表现为高脂血症和肝脂肪变性。 外科方法 门-腔静脉吻合术，使肠吸收的葡萄糖越过肝，直接进入血循环，可能术后肝缩小，生长加速，但长期效果并不肯定。有报告作肝移植者，效果不明且不易推广。其他有采用酶替代治疗等，但效果并不佳。 每次进食后均应漱口； 注意保持鼻腔清洁湿润，必要时涂石蜡油防干裂。 观察患者全身皮肤情况。特别是注射部位，应每日消毒、更换透明贴。 监测体温，定期监测血常规，一旦发现患儿有感染迹象，做好保护性隔离，与感染患几分室而局，及时给予积极治疗，以免发生或加重低血糖和酸中毒。 病室每天通风换气，定时进行空气消毒。接触患儿前彻底洗手，并教会患儿正确的洗手方法，告诉患儿手卫生知识。 每6小时遵医嘱准时 两餐之间和夜间 足量进食玉米淀粉，必须用凉 指导患儿落选各种谷物、瘦肉、蛋、靛、蔬菜等食物，禁食糖果、甜点等含糖量高的食品。合理饮食，根据不间年龄和脏糖浓度及时调整食物种类，保证必要营养物质供给。鼓励患儿少食多餐。 病因及临床表现 2 3 疾病概述 1 辅助检查 治疗和护理 4 辅助检查 胆固醇 乙酰辅酶A 大量 丙酮酸 增高 蛋白质 氨基酸 6-磷酸葡萄糖 乳酸 增 低血糖 三酸甘油酯 糖原 葡萄糖 （+） （+） × 肝脏肿大 娃娃脸 高脂血症 骨质疏松 高尿酸血症 生长发育迟缓体材矮小 低血糖 腹泻·鼻衄 终生服用 xx yy xy xy xy xy ? * Ⅰ型GSD患儿则由于葡糖－6－磷酸酶系统的缺陷，6－磷酸葡萄糖不能进一步水解成葡萄糖，使大量糖原分解所产生的部分6－磷酸葡萄糖进入糖酵解途径；同时，由于6－磷酸葡萄糖的累积，大部分1－磷酸葡萄糖又重新再合成糖原；而低血糖又不断导致组织蛋白分解，向肝脏输送萄糖异生原料。这些异常代谢都加速了肝糖原的合成。糖代谢异常同时还造成了