笨小孩-基础医学院-马长艳综述.doc

南京医科大学问题导向学习案例（教师版） 笨小孩 教学对象：临床医学专业三年级学生 撰写者：马长艳李凌云金玉翠乐珅俞婷婷部门：发育遗传学系 第1版：2014年6月 本教案版权属南京医科大学所有，非经书面同意，不得以任何形式刊登、转载、节录本教案之全部或局部任一章节。 前言 学生使用本案应具备的背景知识 (Prerequisite knowledge of students) 学生应具备细胞生物学之染色体的形态结构、解剖学之心脏的结构等知识。 案例的目的 (Instructional goals of the case) 通过本案例的实施，使学生了解染色体病的危害性和染色体病发生的致病因素（物理因素、化学因素、生物因素及母亲怀孕时的年龄等），掌握染色体病发病的机制（染色体的数目畸变和结构畸变）、染色体病的诊断（核型分析）和预防方法（产前诊断的方法）。 案例简介、摘要 (Abstract/summary) 阳阳3岁了，不会走路、说话，甚至连饭都不能自己吃。出生以后经常感冒、发热、咳嗽。经常流口水，大小便也经常失控。今年1月因中毒性肺炎入院治疗，高热后出现两目上视，双侧手掌后伸，治疗半个月没有明显改善，随出院回家疗养。体格检查发现，阳阳身高80 cm，体重10 kg，远远落后于同龄小孩。头颅小而圆，枕部平，脸