第3节人类遗传病概论.ppt

第3 节 人类遗传病 我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%，平均每30秒 就有一名缺陷婴儿出生； 在自然流产中，约50%是染色体异常引起！ 我国人口中患21三体综合征的人在100万以上。 医院出生缺陷发生率呈上升趋势，其中70%-80%是由于遗传因素所致。 我国遗传病的发病现状： 2、先天性疾病与遗传病等同吗？ 3、家族性疾病与遗传病等同吗？ 1、什么是遗传病？ 一、遗传病的概念 由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 遗传病 先天性疾病 家族性疾病 二、遗传病的种类 1、单基因遗传病 由一对等位基因控制的遗传病 常染色体显性遗传病：多指、并指、软骨发育不全 常隐：先天性聋哑、白化病、苯丙酮尿症 X显：抗维生素D佝偻病 X隐：红绿色盲、血友病 2、多基因遗传病 由两对以上等位基因控制的遗传病，受环境因素影响较大，发病率较高。 如原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、哮喘病等。 3、染色体异常遗传病 由染色体变异引起的遗传病 如21三体综合征、特纳氏综合征、猫叫综合征。 练习：请列举下列现象的原因 A.一对正常的夫妇生下一个软骨发育不全患儿 B.一个患多指的男子和正常女子婚后生下一个 患白化病的孩子 C.一对正常的夫妇生下一个猫叫综合征患儿 D.一对正常的夫妇生下一个21三体综合征患儿 E.一位妇女妊娠期感染风疹病毒，生下患先天性心脏病的患儿