9.第九章线粒体遗传病解析.ppt

mtDNA结构 16569 bp 11778 G→A 2、MERRF综合征 又称为肌阵挛性癫痫和破碎红纤维病。 大量团块状线粒体聚集于肌细胞中（可被特异性染料染成红色，—破碎红纤维） 症状： ①肌痉挛、共济失调、肌细胞减少，耳聋。 ②小脑综合征：痴呆，脊髓神经退化。 ③严重者大脑卵圆核和齿状核、小脑、脑干可有神经元的缺如。 These are muscle cells with a ring of red-stained material surrounding with periphery. It represent a large number of abnormal –appearing mitochondria. Ragged-red fibers MTTK*MERRF8344G 线粒体突变 转运RNA基因 赖氨酸 疾病缩写 突变位置 该位碱基 当线粒体中90%存在这种突变，将出现典型症状，当突变比例下降时，症状也随之变轻。 线粒体碱基替换疾病的命名包括三部分： 确定的位点，说明突变发生在线粒体的tRNALys基因上； 使用描述临床特征的疾病字母缩略词； 术语8344G表示在核苷酸8344位置的鸟嘌呤（G）的变异。 遗传学： 大部分MERRF病例是线粒体基因组的转运RNALys基因点突变的结果。 三、核DNA编码的线粒体病 每一个核DNA编码的线粒体蛋白在其N-末端通常