第六章遗传与变异答辩.pptVIP

第六章 遗传与变异 一、基因突变 基因突变（又称基因的点突变，point mutation）是指由于DNA分子片段中发生了碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因分子结构的改变。 正常型红细胞（左）与镰刀型细胞贫血症红细胞（右）的形状比较 易诱发生物发生基因突变并提高突变频率的因素可分为三类：物理因素、化学因素和生物因素。 第六章 遗传与变异 （二）基因突变引起的人类遗传病 1．单基因遗传病 ——是指受一对等位基因控制的遗传病 软骨发育不全的患儿 目前，世界上已经发现的这类遗传病大约有6 500多种。单基因遗传病大体有两类情况：一类是由显性致病基因引起的，另一类是由隐性致病基因引起的。 软骨发育不全就是由显性致病基因A引起的显性遗传病。 苯丙酮尿症是由隐性致病基因p（基因型是pp）引起的隐性遗传病。 第六章 遗传与变异 2．多基因遗传病 多基因遗传病是指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。其遗传效应较多地受环境因素的影响，与单基因遗传病相比，多基因遗传病不只是由遗传因素决定，而是由遗传因素与环境因素共同起作用的。多基因遗传病主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如先天性心脏病、冠心病、先天性腭裂、原发性癫痫、原发性高血压和哮喘病等。 多基因遗传病的致病基因在家系中的传递特征虽不及单基因遗传病那么明显，但也有其家族特点，多基因遗传病有家族聚集倾向，患者亲属发病率高于群体发病率