培训课件--早发性癫痫性脑病与相关基因.pptVIP

MecP2、STXBP1、CDKL5与EEEs、Rett 2014-4-3 田茂强 1、MecP2： (methyl-CpG binding protein 2)甲基化CpG结合蛋白2 2、STXBP1:（sataxin binding protein 1 ）突触融合蛋白结合蛋白13、CDKL5:（cyclin-dependent kinase like 5）细胞周期蛋白依赖性激酶样-5 早发性癫痫性脑病（Early-onset epileptic encephalopathies EEEs）：EEEs是指在新生儿期或婴儿期出现持续的癫性活动，从而导致认知、运动全面发育落后、自闭症等灾难性的神经系统后遗症。近年研究显示基因的突变与本病发生密切相关。上述相关癫痫综合征均病因不明确，STXBP1、CDKL5等被认为与病因不明的上述癫痫综合征有关。 而mecp2突变导致Rett综合征是一种神经系统发育性疾病，而没有归入EEEs。 癫痫性脑病 EEEs EME Dravet West Ohtahara MMPEI 1 2 3 MecP2 CDKL5 STXBP1 Mecp2功能 DNA甲基化是调节基因表达的一个关键方式，具有调节转录激活、调节染色体构象、参与RNA剪切等多种功能，在神经发育过程中起着重要的