耳聋基因检测临床应用重点讲述.pptVIP

耳聋相关基因检测在临床应用中的价值 临床实验医学中心·细胞与分子科 2006年第二次全国残疾人抽样调查数据 我国残疾人口有8296万，其中耳聋残疾人群近3000万，累及2.6亿家庭人口。 新生儿重度以上先天性耳聋发病率为1/1000 我国现有7岁以下聋儿约80万 我国现每年新增聋儿约3万 数据来源：中国听力残疾人群现状及致残原因分析，中华流行病学杂志，29（7），2008. 中国人民解放军聋病分子诊断中心在全国28个城市针对3563例重度极重度先天性耳聋患者做了调查 中国人群遗传性耳聋的特点 中国人遗传性耳聋主要相关基因 中国人群大部分遗传性耳聋由4个基因的突变所引起： GJB2、 GJB3、 SLC26A4（PDS）、mtDNA 12s rRNA。 线粒体遗传（母性遗传） mtDNA 12s rRNA： 线粒体基因 C1494T、A1555G突变：母性遗 传氨基糖甙类药物敏感性耳聋；患者使用氨 基糖甙类药物会导致重度耳聋 的发生；母 系家族成员应杜绝使用氨基糖苷类抗生素药物。 常染色体隐性遗传 GJB2基因： 35delG，176del16，235delC，299delAT，导致先天性重度以上感音神经性耳聋；当GJB2基因发生纯合突变时，患者出生即表现出耳聋症状；临床应用进行人工耳蜗移植效果预测。 SLC26A4（PDS）： IVS7-2 AG，2168 AG，大前庭水管综合征（EVAS），当患者患感冒、头部受打击时，听力急剧下降；临床应用提示颅压监测，防止颅压增高，使用改善微循环药物和神经营养药治疗。 常染色体显性遗传 GJB3基因 538 CT为常染色体显性 后天高频感音神经性耳聋；表现为后天突发性耳聋； 临床应用评价进行人工耳蜗移植效果。 医学难题 聋人夫妻能否生出听力正常的孩子？ 听力正常的夫妻为什么生出聋儿？ 为什么有些人使用了某些抗生素后会致聋？ 为什么有些人的头部经过撞击后听力会快速下降，甚至致聋？ 为什么有些人少儿时期听力正常，伴随年龄增长听力会不断下降？ 耳聋基因检测的价值（一） 聋人夫妻能否生出听力正常的孩子？ 听障父亲 听障母亲 子女 正常携带者 100% 基因检测可指导听障群体婚配，避免婚后再生聋儿！ 针对听障群体： 听障父亲 听障母亲 子女 100% 发病 尽量避免两个同一基因纯合突变的听障者结婚！ 针对听障群体： 线粒体12s rRNA ： 1555 AG， 1494 CT为母系遗传模式，导致药物性耳聋 耳聋基因检测的价值（二） 为什么有些人使用某些抗生素后会致聋？ 药物性聋患者约为35万 药物敏感性突变携带者（高危人群）约350万 预防“一针致聋” 正常父亲 正常母亲 子女 25% 发病 明确生育聋儿风险及产前筛查。 针对孕前夫妻检查及高危人群： 耳聋基因检测的价值（三） 听力正常的夫妻为什么生出聋儿？ 正常人群也需要进行耳聋基因检测！ 注重优生优育； 人口流动性大，聋病患者分散性高； 正常人群中聋病基因携带者约占6%； 听力状况欠佳者； 经常性发生耳鸣的患者； 间发性耳聋患者； 有耳聋家族史的家庭成员； 家中有药毒性致聋患者的家庭成员； 患感冒、头部受击打，以及其他原因听力下降的患者； 已生育先天性聋儿的夫妇； 医生诊断需用氨基糖甙类药物的患者； 希望为胎儿做产前听力水平测试的怀孕者； 希望做听力基因检测的新婚夫妇； 疑似有听力障碍的新生儿； 耳聋基因芯片检测适用人群总结 应用方向 项目检测要求及建议 开单名称：九项遗传性耳聋基因检测（jxy） 项目收费：1200元人民币 自费项目 收费代码250700018 标本采集：深紫色管2管 每管3ml 检测时间：每周检测一次 本科室对项目解释及难点 项目考虑的重点应用 重点考虑药物致聋的预防--氨基糖甙类药物敏感性耳聋 感冒引起的中耳炎的鉴定--大前庭水管综合征（EVAS） 提高耳聋患者的生活质量—评估是否需要植入人工耳窝,特别是小儿早期植入防止聋哑。 难点在于 基因型不能决定表型（目前为止未发现不符合情况） 可能存在新的位点的突变 临床的信任就是我们的动力！您的宝贵意见是我们改进的方向！ * * * * * *