原发性骨髓纤维化的预后评估及治疗摘要.pptVIP

原发性骨髓纤维化的预后评估及治疗 概述 PMF一般情况 PMF是一种慢性干细胞克隆性增殖性疾病。 主要发生在老年人群，中位诊断年龄为65岁。 MPN中发病率低但预后差的亚型，发生率约0.5/10,0000，中位生存时间为3.5至5.5年。 约10-15%患者最终转化为急性白血病。 PMF的发病机制 细胞遗传学异常：见于30%的患者，提示预后不良。常见的类型有：del(13q)，del(20q)，+8以及1号和7号染色体的异常。 PMF的发病机制 JAK2基因突变：MPNs的特征性改变，约半数MF及ET病例存在JAK2基因突变，PV患者的突变率更超过90%。 JAK2基因在细胞生长因子的信号传导中起重要作用，介导EPO、TPO、GM-CSF等多种细胞因子的增殖。 PMF的发病机制 细胞因子：转化生长因子-β1（TGF-β1）、基础成纤维细胞生长因子（bFGF）、血小板衍生生长因子（PDGF）、血管内皮生长因子（VEGF）、降钙素和骨保护素（OPG）等释放增加→大量胶原纤维及细胞外基质沉积+新骨生成（骨硬化）和血管生成。 PMF的发病机制 免疫异常：红细胞膜表面抗体、ANA、AMA（抗线粒体抗体）、RF等在部分PMF患者中被检出。PMF患者可原发或同时合并SLE、溃疡性结肠炎、肾病综合症等自身免疫性疾病。 临床表现 血细胞减少：感染、出