第四章性别决定与伴性遗传导论.ppt

遗传学 第四章 * 遗传学 第四章 * 四、染色体失活机制研究进展 遗传学 第四章 * 1、大多数的X连锁基因在胚胎早期发育过程中表现为稳定的转录失活，但并非整条X染色体上的所有基因均失活 2、在失活X染色体上，表达基因与失活基因是穿插排列的 3、在X染色体上存在一个特异性失活位点，即所谓X失活中心( X-inactivation center，XIC) 最初的线索是来自X染色体异常的突变小鼠．它们的X染色体不出现失活，同时观察到这些X染色体缺失了一个特定区段。于是把这个长约680kb一1200kb的区段称为X染色体失活中心。小鼠以Xic表示，人以XIC表示。该失活中心可能产生一个失活信号，关闭X染色体上几乎所有基因的转录。 遗传学 第四章 * 4、在XIC的同一区域内鉴定出了一个新的基因即X染色体失活特异转录子（ X-inactivation specific trancripts，XIST） 研究表明XIST的表达产物是一种顺式作用的核RNA，而不编码生成蛋白质。而且发现只有在失活的X染色体存在的情况下．才有XIST的转录,有活性的X染色体上不表达。小鼠胚胎在X染色体失活前都发现有XIST基因的转录产物，预示该基因可能对启动X染色体失活起作用。 XIST转录物的大小在人类中是17kb．小鼠是15kb，两者间的同源性很低。 关于XIST的功能尚不十分清逆。XIST