MSI微卫星不稳定性摘要.pptVIP

MLH1或MSH2检测的敏感性80-91%，特异性90% MSH6或PMS2的敏感性为55-77%，特异性90% BRAF V600E突变与MLH1启动子甲基化有关，可以排除林奇综合征 免疫组化的敏感性83%，特异性90% 符合阿姆斯特丹标准但MMR无突变的患者被命名为家族性结直肠癌X型 JAMA, October 17, 2012—Vol 308, No. 15 敏感性 特异性 诊断产出率 通用肿瘤测试 100% 93.0% 2.2% 选择性策略 95.1% 95.5% 2.1% Bethesda 87.8% 97.5% 2.0% 耶路撒冷建议 85.4% 96.7% 1.9% 林奇综合征易发生多处原发肿瘤，54-61%会发生第二种原发肿瘤，15-23%会发生三种或更多的原发肿瘤。 如果林奇综合征患者在发现第一处大肠癌时未进行结肠次全切除术或全切术，那么其在10年内发生另一处原发性大肠癌的几率大概为25-30％ 筛查建议 对于诊断为林奇综合征(MMR基因突变阳性)患者及亲属,应更早给予更密集的结肠镜检查 对未发生结肠癌的基因突变携带者，应从20岁～25岁起（或在家族中最早确诊结肠癌者诊断年龄前10年）进行结肠镜检查，每1～2年1次，35岁后每年1次，并切除检查中发现的结肠腺瘤，可有效的预防结直肠癌。 通常不推荐预防性结肠切除。 女性基因突变携带者建议30-35岁开始，每1-2