医学遗传学16肿瘤遗传学案例分析.pptVIP

第十七章 肿瘤遗传学 总 论 肿瘤是细胞异常增殖形成的细胞群 肿瘤的发生是遗传因素和环境因素共同作用的结果 第一节 肿瘤发生的遗传学基础 一、单基因遗传的肿瘤 二、多基因遗传的肿瘤 三、染色体畸变与肿瘤的关系 四、某些遗传性缺陷或疾病具有易患肿瘤的倾向 一、单基因遗传的肿瘤 视网膜母细胞瘤（RB） 儿童眼内的恶性肿瘤，发病率1/21000，多在4岁前发病 分遗传型和非遗传型 遗传型 非遗传型（散发型） 20%～25% 75%～80% 双侧发病 90%单侧发病 发病早（一岁半前） 发病晚（2岁以后） 有家族史 符合常显 二、多基因遗传的肿瘤 多基因遗传的肿瘤大多是一些常见的恶性肿瘤，这些肿瘤的发生是遗传因素和环境因素共同作用的结果。如乳腺癌、胃癌、肺癌、前列腺癌、子宫颈癌等，患者一级亲属的患病率都显著高于群体患病率。 三、染色体畸变与肿瘤的关系 大多数恶性肿瘤细胞的染色体为非整倍体 实体瘤的染色体数目多在二倍体左右，或在三、四倍体之间 干系：肿瘤中生