第五章多基因病(医学课件).pptVIP

b ＝ Xg—Xr ag b ＝ 3.090－1.838 3.367 ＝ 0.372 h2＝ b r h2＝ 0.372 1/2 ＝ 0.744 b ＝ 0.996(2.652－1.960) 2.962 ＝ 0.233 h2＝ b r h2＝ 0.233 1/2 ＝ 0.466 b ＝ Pc(Xc—Xr) ac 二、遗传率(h2) —— Holgiger公式 h2 ＝ CMZ — CDZ 100 — CDZ 根据遗传率越高的疾病，MZ的发病一致率与DZ的发病一致率相差越大。 发病一致率(concordance)：指双生子中一个患某种病，另一个也患同样疾病的概念。 三、多基因病的遗传特点 1. 包括一些常见病和常见的畸形，发病率大多超过1/1,000。 2. 发病有家族倾向。 4. 近亲婚配，子女发病风险增高，但不如AR显著。 3. 发病率有种族(或民族)差异。 5. 患者双亲、同胞、子女亲缘系数相同，发病风险相同。 6. 随着亲属级别降低，发病风险迅速下降。 一、发病风险与遗传率和群体发病率的关系 相当多的多基因病的群体发病率为0.1%～1%，遗传率为70％～80％。 这时可用Edward公式估计发病风险，即f ＝ P ，f 为患者一级亲属发病率，P 为群体发病率。 0.1 0.2 0.4 0.6 0.8 1 2