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苯丙酮尿症的发病机理： 21三体综合征(先天性愚型） 猫叫综合征 主要原因——环境污染 优生的措施 一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ） A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩 * 一、人类遗传病的概述： 2、分类： （1）单基因遗传病 （2）多基因遗传病 （3）染色体异常遗传病 　　 1、概念：由于遗传物质发生改变引起的人类疾病。 一、人类遗传病的概述 （1）单基因遗传病： 常染色体显性遗传：如软骨发育不全、并指 X染色体隐性遗传：如进行性肌营养不良 常染色体隐性遗传：如苯丙酮尿症、白化病 X染色体显性遗传：如抗VD佝偻病 2、分类： 软 骨 发 育 不 全 的 患 儿 并 指 苯丙酮尿症 智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。 pp （患者） PP或PP （正常） 基因型 不能合成某种酶 能合成某种酶 合成酶 苯丙氨酸异常代谢 转变为有害的苯丙酮酸 苯丙氨酸正常代谢 转变成酪氨酸 苯丙氨酸 代谢途径 白化病 白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。 抗维生素D佝偻病患儿 进行性肌营养不良患儿 进行性肌营养不良的患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病，20岁前死亡。 （3）染色体异常遗传病 常染色体病： 性染色体病： 如21三体综合征、猫叫综合征 如性腺发育不良 （2）多基因遗传病： 如：唇裂、无脑儿、原发性高血压、 青少年型糖尿病等。 唇裂 无脑儿 性腺发育不良（女性） 小结： 一、单基因遗传病 伴Y：外耳道多毛症 X隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良 X显：抗维生素D佝偻病 常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 常显：多指病、并指病、软骨发育不全症 二、多基因遗传病 唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等 三、染色体异常遗传病 猫叫综合症、21三体综合症和性腺发育不良等。 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？　（1）苯丙酮尿症 　　　　　 　A.常显　（2）21三体综合征 　　　　 　B.常隐　（3）抗维生素D佝偻病　　　 C.X显　（4）软骨发育不全 　　　　 　D.X隐　（5）进行性肌营养不良 　　 　E.多基因遗传病　（6）青少年型糖尿病 　　　 　F.常染色体异常病　（7）性腺发育不良 　　　　 　G.性染色体异常病 小试牛刀 二、遗传病对人类的危害 资料—— 1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中 70~80%是由于遗传因素所致。 2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致。 3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。 4、 21三体综合征总数100万，以每年2万递增。 危害—— 患者、后代、家庭、社会…… 20年前，切尔诺贝利核电站爆炸给俄罗斯、白俄罗斯和乌克兰造成严重灾难。土地、水源被严重污染，成千上万的人被迫离开家园。切尔诺贝利成了一座空城。 对策: 除重视对人类生存环境和医疗卫生条件的改善外, 最为有效的方法是: 提倡和实行优生 三、优 生 优生，就是让每一个家庭生育出健康的孩子 措施 禁止近亲结婚 进行遗传咨询 提倡“适龄生育” 产前诊断 祖父母 外祖父母 叔、伯、姑 父 母 舅、姨 叔伯姑的子女 自己 兄弟姐妹 舅、姨的子女 叔伯姑的孙子女 （或外孙子女） 子女 兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女 （或外孙子女） 叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女） 孙子女（外孙子女） 兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女） 舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女） 旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲 直系血亲 直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。 三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。 我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。 1、禁止近亲结婚 资料一 、中国某大学一位教授，其妻是电气工程师。二人的智商都很高，他们才华出众，身体健康，下一代的孕育环境和教育条件优良。他们婚后生了一个女儿和两个儿子。从性别上看,是“红花绿叶，品种齐全”，可谓美矣。遗憾的是，他（她）们全部是先天性痴呆患者：究其原因，仅仅因为夫妻是姨表兄妹. 资料二 、 生物进化论的创始人