唐氏(医学健康).pptVIP

产前诊断与产前筛查 形势 我国出生缺陷达到4-6% 孕产妇主要是唐氏儿，发病率为活婴的1.5‰ ，30岁时，出生率为3‰，大于35岁以上为6‰，过了40岁可达16‰以上。所以一般对35岁且存活高，有的能活到60岁。 北京每年有200个唐氏儿出生。 患儿的出生给家庭和社会带来极大的负担，若在产前得以诊断，可以免除家庭和社会的负担 。 唐氏综合征 唐氏综合征（DOWn’s syndrome，DS）是最常见的染色体病，发病率为活婴的1.5‰，其主要特征为智力低下、先天性多发畸形、生长发育迟缓，迄今无有效的治疗手段。 目前最好方法：羊水穿刺确诊进行产前诊断 。 羊水穿刺 的问题：引起感染、出血、流产等，且北京市目前只有6家单位能做羊水穿刺 ，每年只能服务1万人。 发生率极低，权衡利弊，做产前筛查，高风险的准妈妈还是该做羊水穿刺确诊。 产前筛查：大约60%21-体检出；大约70%18三体可以检出；80%NTD可以检出 产前筛查质量控制做好，加上产前诊断，国外95%以上。 产前诊断与产前筛查 产前诊断：是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断，包括相应筛查。产前筛查技术：是指通过简便、经济和较少创伤的检测方法，对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的筛查。 产前诊断技术项目包括遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传和分子遗传等 产前筛查技术：展与产前筛查技术相关的产前咨询、开展胎儿体表及重要脏器的超声筛查、母血生化免疫筛查、进行预防先天性缺陷和遗传性疾病的健康教育 早期筛查以孕10-12周为最佳时间，主要进行21-三体的筛查，中期筛查以孕16-19周为最佳时间，主要进行21-三体、18-三体和神经管畸形的筛查。因此孕妇一定要注意如实反映末次月经时间及月经周期。月经周期规则，通常指在28-30天之间，可以LMP（末次月经）推算孕周，超过35天以上的必须以BPT(B超数据)推算孕周。需要注意的是，早期筛查我们需要头臀长（胎芽）的数据，而中期筛查需要双顶径的数据。请孕妇在做B超检查的时候注意向医生询问。 产前筛查 组织设置 　　（一）开展产前筛查的医疗保健机构，需设产前筛查医疗组织，设主任1名，下设办公室和资料室，分别负责具体的管理和信息档案工作。 　　（二）开展产前筛查技术的医疗保健机构，应设有宣教室、遗传咨询门诊、影像（超声）室、生化免疫实验室、妇产科、儿科等专业科室。 人员要求 　　从事产前筛查技术服务的人员，必须取得执业医师资格，有良好的职业道德。保持人员相对稳定。 　　（一）人员配备 　　1、临床医师： 从事遗传咨询、影像（B 超）、妇产科、儿科医师各1名以上。 　　2、实验室 ：生化免疫技术人员1名以上。 　　（二）专业技术人员的基本条件 　　 　　1、临床医师 　　（1）医学院校大专以上学历，具有中级以上专业技术职称，从事妇产科或其他相关学科3年以上临床经验，并接受过产前筛查专业培训。 　　（2）具备相关专业的基本知识和技能是： 　　① 产前咨询的目的、原则、步骤和基本策略； 　　② 常见染色体病及遗传病的临床表现、一般进程、预后、遗传方式、遗传风险及可采取的预防和治疗措施； 　　③常见的致畸因素、原理以及预防措施； 　　④常见遗传病和先天缺陷的检测方法及临床意义； 　　⑤ 掌握有关的法律、法规和规定。 2、影像（B超）医师 　　⑴医学院校大专以上学历，具有中级以上专业技术职称，从事妇产科超声工作2年以上，并接受过超声产前筛查的系统培训； 　　⑵熟练掌握胎儿发育各阶段脏器正常与异常超声图像，能鉴别常见的严重体表畸形和内脏畸形。 实验室要求 　　（1）具有大专以上学历或中级以上专业技术职称，从事实验室工作2年以上，接受过产前筛查技术培训； 　　（2）技术人员具有相关基本知识和技能是： 　　① 掌握标本采集与保管的基本知识； 　　② 掌握无菌操作技术； 　　③ 掌握免疫标记检测技术的基本知识与技能； 　　④ 掌握质量控制知识与技能； 　　⑤ 掌握有关的法律、法规和规定。 房屋要求 　　科室名称 建议标准（间） 　　宣教室1　　遗传咨询室 1　　生化免疫室（检测室、分析室） 2 　　B超室 1　　放射科 2-3 设备配备 影像（B超）室： 　　高档彩超 1-2 生化免疫室： 　　时间荧光分辨仪（酶标仪、金标定量仪、化学发光仪）1 　　　普通冰箱 1 ；低温冰箱（-80℃） 1 　　离心机 1；恒温水浴箱 1 宣教室：电视机 光盘 产前筛查的目的： 产前筛查是为了预防大多数先天缺陷婴儿出生的一种重要手段，它是根据孕妇血液中某些特异性血清学指标的检测值，结合孕周、体重、预产年龄、胎数、有无吸烟、糖尿病等指标，由电脑软件计算出孕妇该胎生育21-三体患儿、18