遗传变异(医学健康).pptVIP

一、遗传学的概念 遗 传：生物世代间的延续 变 异：生物个体间的差异 ——生物进化的保证 遗传学：研究生物的遗传与变异的学科 2.孟德尔第二定律－－自由组合律 四、从DNA到 蛋白质 遗传密码子具有以下基本特点 （1）遗传密码为三联体 （2）遗传密码间无逗号 （3）遗传密码的有序性 （4）遗传密码间存在简并现象 （5）遗传密码间不能重复利用 （6）遗传密码包含起始密码子和终止密码子 （7）遗传密码的通用性 1.孟德尔遗传因子 2.基因位于染色体上 3.基因是有功能的是遗传物质、基因是有功能的DNA片断。 4.染色体与DNA的关系 六、生物的变异 染色体的畸变 基因突变 单基因病 多基因病 1、染色体畸变 人类的猫叫综合症： 第5号染色体短臂缺失一部分，患儿哭声类似猫叫，耳位低下，面部表情似很机灵，但实则智力低下非常严重（IQ常低于20）。 发病率：1:50,000 人类的猫叫综合症： 性染色体与性别畸形 基因突变的特性 （1）随机性 （2）突变的多方向性和复等位基因 一个基因可能存在多种突变体 （3）稀有性 （4）可逆性 基因的结构发生改变，编码氨基酸的DNA碱 基发生变化，通常有碱基替换，移码突变等。三 联体密码改变，编码的氨基酸、蛋白质的结构功 能随之改变。诱发基因突变的