派莱星告诉你基因检测的重要性讲解.ppt

* Secretary‘s Advisory Committee on Genetic Testing （SACGT）基因检测咨询委员会 于1998年成立SACGT (Secretary’s Advisory Committee on Genetic Testing)。由13名来自基因学、法律、产业、消费保护者等非政府专家和6名DHHS（卫生部）各部门无投票权官员组成。任务是对上述各项事务进行分析，征求公众对监督措施有效性的意见，对DHHS提出建议。 2002年10月改组成立「基因学、健康与社会咨询委员会」（Secretary’s Advisory Committee on Genetics, Health, and Society, SACGHS） 建议应对基因检测加强管理 鉴于基因检测技术快速发展，基因检测将越来越被广泛使用 与此同时，大众基因检测可能被滥用、检测结果被不当、错误解释之疑虑，亦将增加 HGC （Human Genetics Commission ） * 现代医学研究成果表明：大多数疾病是多种环境因素和遗传体质共同作用的结果；对健康不利的遗传体质所对应的就是一些与疾病发生相关的基因型的个体要比普通人容易患病，但是即使是普通人，他的疾病相关基因属于正常人的范围，也并非一定不会患病。 通过基因检测，可以高效、迅速、准确的分析出人们体内的那些疾病相关基因的类型，通过大量科学数据的对比，从而得出我们的基因状况是属于正常状况，还是比普通人风险更大一些的疾病易感基因。 举一个例子，比方说糖尿病，普通人对它的抵抗力是有一个标准的。但是人和人对抗疾病的能力不同，如果我们将一般的正常的人的DNA提取出来进行分析，发现它的序列中第三第四位碱基为“A”和“G”。但是有些人，他们的基因序列就不一样，它的第三、四位碱基不是，而是“T”和“A”。研究发现，拥有第三、四位碱基改变的那些人对于对应疾病—糖尿病表现出比普通人相对而言比较低的抵抗力。换句话说，在相同的环境条件下，他们比一般人更容易患上糖尿病，那么这些人所对应的该疾病的相关基因就叫做疾病易感基因。当然，我们这里仅仅是举一个便于理解的例子，除了碱基的改变，还有碱基的异位、缺失等等都可以形成疾病易感基因。 * 疾病，7分防，3分治。 新生儿、产前基因检测 鉴定个人患可预防性疾病的风险.目的是减低患这些疾病的机会，一般涉及的因素包括：营养、环境、饮食、生活习惯等。 个人可以根据自己的基因多态型, 改变生活习惯，减低自己患病的风险，例如心脏病、糖尿病和肥胖等，或者提高整个生活质量。 * 遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症是最常见的一种遗传性酶缺乏病,俗称蚕豆病。全世界约2亿人罹患此病。我国是本病的高发区之一，呈南高北低的分布特点，患病率为0.2-44.8%。 * 在很长一段时间里，科学家们根本就没有搞清楚生命物质是如何工作的，直到最近的100年间才确定。基因是如何工作的？它们如何控制细胞和所有生物。 * 基因 － DNA 抽象和具体。配对原则：A：T；G：C * 基因 － DNA 抽象和具体。配对原则：A：T；G：C * DNA只存在于细胞核中，蛋白质的合成在细胞质中进行，细胞核中的遗传信息如何转达到细胞质中呢？ 信息RNA和转运RNA的发现给这个问题提供了答案，1958年克立克提出的“中心法则”很快得到了证实。 中心法则的补充： ?RNA的反转录 ?RNA的自我复制 ?DNA指导的蛋白质合成 基因检测 ——派莱星第三次医疗革命 一、基因检测概述 二、基因检测的生物学基础 三、基因检测的主要类型 一 基因检测概述 21世纪什么最贵？ 健康 什么是健康？ 世界卫生组织的定义：健康不仅是指没有疾 病，而且应有完整的生理、心理状态和社会 适应能力，同时还应包含道德的健康。 65岁以前算中年人， 65岁至74岁算青年老年人， 75岁至90岁才算老年人， 人的正常寿命应该120岁（生长期5-7倍）。 疾病是健康的大敌 疾病通常是