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- 2016-11-27 发布于贵州
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尚蓝轩2015业医师助理医师考试题库儿科学全套讲义0601
遗传性疾病
一、21三体综合征 · 先天愚型 · Down综合征 · 唐氏综合征 (一)临床表现 ● 智能低下 ● 生长发育迟缓 ● 特殊面容 ● 伴发畸形 ● 皮肤纹理特征 一呆 二吊 三头小 四高 五低 六落后 (二)细胞遗传学诊断 按核型可分为三类: ● 标准型 95% 47,XX(或XY),+21 ● 易位型 2.5%~5% D/G易位:46,XX(或XY),-14,+t(14q,21q) G/G易位:46,XX(或XY),-21,+t(21q,21q) 或46,XX(或XY),-22,+t(21q,22q) ● 嵌合体 2% ~ 4% 46,XX(或XY)/ 47,XX(或XY),+21 (三)诊断与鉴别诊断 1.诊断 染色体核型分析确诊 产前诊断——高危孕妇孕中期做三联筛查:AFP / FE3 / HCG。 2.鉴别诊断 与先天性甲状腺功能减低症相鉴别(特殊面容) 遗传咨询(补充) ● 标准型再发率与普通人群相同,为1%,一般父母不需要做染色体核型分析; ● 易位型 患儿的父母应进行核型分析 母方为D/G易位,10%的风险率; 父方为D/G易位,4%的风险率; 二、苯丙酮尿症(PKU) · 常染色体隐形遗传病;
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