尚蓝轩2015业医师助理医师考试题库儿科学全套讲义0601.docVIP

　遗传性疾病 　　一、21三体综合征　　· 先天愚型　　· Down综合征　　· 唐氏综合征　　（一）临床表现　　● 智能低下　　● 生长发育迟缓　　● 特殊面容　　● 伴发畸形　　● 皮肤纹理特征　　一呆 二吊 三头小 四高 五低 六落后　　　　　　（二）细胞遗传学诊断　　按核型可分为三类：　　● 标准型 95%　　47，XX（或XY），+21　　● 易位型 2.5%～5% 　　D/G易位：46，XX（或XY），-14，+t（14q,21q）　　G/G易位：46，XX（或XY），-21，+t（21q,21q）　　或46，XX（或XY），-22，+t（21q,22q） 　　● 嵌合体 2% ～ 4%　　46，XX（或XY）/ 47，XX（或XY），+21　　（三）诊断与鉴别诊断 　　1.诊断 染色体核型分析确诊 　　产前诊断——高危孕妇孕中期做三联筛查：AFP / FE3 / HCG。 　　2.鉴别诊断 与先天性甲状腺功能减低症相鉴别（特殊面容） 　　遗传咨询（补充） 　　● 标准型再发率与普通人群相同，为1%，一般父母不需要做染色体核型分析；　　● 易位型 患儿的父母应进行核型分析　　母方为D/G易位，10%的风险率；　　父方为D/G易位，4%的风险率；　　二、苯丙酮尿症（PKU）　　· 常染色体隐形遗传病；