地中海贫血遗传咨询产前诊断试卷.pptVIP

海南医学院附属医院 海南医学院附属医院 海南医学院附属医院 生殖医学中心与产前诊断中心 2013－06－14 陈雪银主任医师 地中海贫血是全球最大的单基因遗传病之一 　 1 红细胞计数（RBC） 2 血红蛋白（HGB） 3 红细胞压积（HCT） 4 平均红细胞体积（MCV） 5 平均RBC血红蛋白含量（MCH） 6 平均RBC血红蛋白浓度（MCHC) 7 红细胞分布宽度（SD） 8 红细胞分布宽度（SV） 红细胞与血红蛋白 血红蛋白 Hb （四聚体，含两对肽链） 2.8亿血红蛋白分子 染色体与基因 地中海贫血遗传咨询 常见α-地贫基因型 表型 类型 正常 αα/ αα 表 型 缺失类型 表型 突变类型 表型 缺失与突变类型 静止 型 - 3.7α / αα ？ ααWS/ αα 轻 型 - 3.7α / ααWS - 4.2α / ααWS - 4.2α / αα 轻 型 - 3.7α / - 3.7α 轻 型 ααCS/ αα - 4.2α / - 4.2α ααQS/ αα - 3.7α/ - 4.2α ααWS / ααWS - - SEA / αα 中间 型 - 3.7α/ - - SEA 中间 型 ααCS /