13第13章基因突变与DNA损伤修复.pptVIP

第三节、自发突变 在自然状态下无人干预条件下，自发发生的基因突变。 不定向性和随机性 1943年，S.Luria和Delbruck 进行的波动试验 平板影印培养试验 自发突变的机制 自发损伤 自然状态下DNA的损伤 脱氨基、脱嘌呤及脱嘧啶 （1）碱基的脱氨基作用 碱基的环外氨基自发脱落，C变为U，A变为次黄嘌呤（H），G变为黄嘌呤（X） 。 复制时，U与A配对、H和X都与C配对会导致子代DNA序列的错误变化。 （2）脱嘌呤与脱嘧啶 (碱基丢失) 自发水解使嘌呤和嘧啶从DNA链的核糖磷酸骨架上脱落。 哺乳类动物细胞，在30oC下，20h内DNA链自发脱落嘌呤约1000个，嘧啶约500个。 氧化损伤 细胞呼吸的副产物O2-, H2O2造成DNA损伤，产生一些碱基修饰物（胸腺嘧啶乙二醇、羟甲基尿嘧啶等），还可引起DNA单链断裂等损伤; 这些损失的积累可导致老化。 DNA复制错误 其它可能的机制 自然界中的放射性同位素，宇宙射线，紫外线等物理化学因素。 剧烈温度变化和极端温度。 基因结构特殊性（5-mCG岛氧化脱氨变为T） 重复序列（复制滑动） 第四节、动态突变 主要是指在编码区、3’或5’-UTR、启动子区及内含子区出现三核苷酸重复，及其它长短不等的小卫星，微卫星序列的重复拷贝数，在