胃肠间质瘤诊断治疗共识.docx

中国胃肠间质瘤诊断治疗共识（2013 年版）更新要点解读2014-07-04 15:52来源：中华胃肠外科杂志作者：沈琳字体大小-|+近年来，胃肠间质瘤?(gastrointestinal stromal tumor．GIST)?的临床研究和基础研究不断发展，国内外新的研究结果为临床实践又提出了更多的依据。为了进一步在全国推动?GJIST?的规范化诊断和治疗，建立包括肿瘤内科、病理科、影像科、外科和消化内科等在内的多学科合作模式，基于临床研究等循证医学证据以及既往的《中国胃肠间质瘤诊断治疗共识（2011?年版）》，更新中国专家共识或临床实践指南非常必要！在《中国胃肠间质瘤诊断治疗共识（2011?年版）》发布后的?2?年里，CSCO?胃肠间质瘤专家委员会对该共识又多次收集意见并组织专家讨论，针对原来共识中部分内容过于细化、文献内容描述过多以及不便于临床实践等问题，根据最新的研究文献进行修改补充，再重复审核、广泛征求意见后，形成了新版《中国胃肠间质瘤诊断治疗共识（2013?年版）》。本文就主要更新要点以及尚未达成共识的问题，结合对照新版?NCCN?诊疗指南以及本人的认识给于说明和解读。下述内容中斜体划线部分为《中国胃肠间质瘤诊断治疗共识（2013?年版）》原文。一．病理诊断内容修订较大1．定义：明确了?GIST?的来源和生物学特征，统一了既往一些诊断名称上的混乱。?GIST?是胃肠道最常见的间叶源性肿瘤，在生物学行为和临床表现上可以从良性至恶性，免疫组化检测通常表达?CD117，显示卡哈尔细胞分化，大多数病例具有?c-kit?或?PDGFRA?活化突变。按照现行的诊断标准，以往所诊断的大多数平滑肌肿瘤（包括平滑肌母细胞瘤）实为?GIST;?而曾被定义为胃肠道自主神经瘤?(GANT)?的肿瘤在临床表现、组织学形态、免疫表型和分子病理学上均与?GIST?相同，应归属于GLST，也已不再作为一种独立的病变类型。2．基本诊断：除原有组织形态学的分类外，对免疫组化检查在不同部位?GIST?的表达情况以及鉴别诊断意义进行了详细阐述，利于临床医生准确诊断与鉴别。免疫组化检测?CD117?阳性率为?94%-98%，DOG1?阳性率为?94%~96%。其中?CD117?与?DOC1?具有高度一致性。多数梭形细胞?GIST（特别是胃?CIST）表达?CD34，但在上皮样?GIST?中的表达不一致，在小肠?GIST?中CD34?可为阴性。在常规工作中，推荐联合采用上述?3?项标记物。需要注意的是，少数非?GIST?的肿瘤也可表达?CD11?和（或）DOC1，如贲门平滑肌瘤、腹膜后平滑肌瘤、盆腔内平滑肌瘤病、直肠肛管恶性黑色素瘤以及子宫平滑肌肉瘤等。应联合采用其他标记（如?desmin?和?HMB45?等）加以鉴别。此外，免疫组化检测琥珀酸脱氢酶?B(SDHB)?有助于识别琥珀酸脱氢酶缺陷型?GIST(SDH-deficient CIST)。该型?GIST?不表达?SDHB，临床上常伴有?Carnev?三联征（GIST、副神经节瘤和肺软骨瘤）或?Carnev-Stratakis?综合征（家族性?GIST?和副神经节瘤）。c-kit?或PDCFRA?基因突变检测显示为野生型。3．基因检测：对何种情况下应该进行基因检测以及检测内容给予了推荐意见。存在以下情况时，应该进行基因学分析：(1)?对疑难病例应进行?c-kit?或?PDGFRA?突变分析，以明确?GLST?的诊断；(2)?术前拟用分子靶向治疗者；(3)?所有初次诊断的复发和转移性?GIST，拟行分子靶向治疗；(4)?原发可切除?GIST?手术后，中一高度复发风险，拟行伊马替尼辅助治疗；(5)?鉴别?NF1?型?CLST、完全性或不完全性?Carnev?三联征、家族性?GIST?以及儿童?CIST;(6)?鉴别同时性和异时性多原发?GIST；(7)?继发性耐药需要重薪检测，且宜增加检测?c-kit?基因的第?14?和?18?号外显子。4．对微小?GJIST?的概念（直径小于或等于?1 cm）以及原发完全切除的?GJIST?危险度评估进行了补充和更新，对临床细化分类术后复发转移高危人群，制定治疗随访计划和方案有极大的帮助。GIST?的生物学行为因患者而异，《2013?年版?WHO?软组织肿瘤分类》将其分为良性、恶性潜能未定和恶性三种类型。《2010?年版?WHO?消化道肿瘤分类》和《2013?年版?WHO?软组织肿瘤分类》均采用了?Miettinen?提出的?6?类8?级标准，并根据预后分组将?GJIST?分为良性、恶性潜能未定和恶性三类。见表?1、表?2?和表?3。需要注意的是，表?l、表?2?和表?3?中的部分参数并不一致。如?3a?组被定义为良性，若按表?l?进行危险度评估，则可分别被评估为中等（胃