妇幼分子遗传医学检验项目(GTP)在保健和临床中的应用-武冈展辉医院-20151019-(叶酸+小课)汤萍2003.pptVIP

我们不是说叶酸能解决所有的问题，但是通过这个检验项目，可以找出那些由于遗传原因导致叶酸缺乏所引起的问题。 我们希望通过这样的项目可以把那些高危人群筛查出来，并告诉她并进行干预。通过后期的营养因素、指标的监测、孕期管理上进行干预做到出生缺陷、孕产妇疾病及一些慢性病的一级预防。 * * 当然朱莉的 * * * * * * 1、哮喘遗传风险评估：明确受检者的遗传体质，为遗传病因分析提供可靠依据。从分子层面揭示哮喘发生的遗传基础，分析哮喘相关因素——IgE水平升高、支气管舒张剂反应性(ΔFEV1)变化等的分子基础。 2、临床症状的预测：对临床症状及严重程度的提前判断提供依据。比如ADRB2基因Arg16Gly位点GG基因型携带者更容易发生夜间哮喘和重度哮喘；IL-4基因C-589T位点T等位基因携带者发生重度哮喘的风险更高。 3、辅助决策治疗方案：分子遗传检测结合sIgE检测、皮肤点刺试验等手段，辅助临床决定是否开展前瞻性抗哮喘治疗，并为支气管舒张剂治疗反应性的判断提供分子依据。比如ADRB2基因的Arg16Gly/Gln27Glu组成的单倍型AA/CC对支气管舒张剂的反应性最大，GG/CC最小，其他单倍型居中。合理的治疗方案可积极避免因滥用抗生素或镇咳药物导致治疗无效，造成婴幼儿肺部不可逆损伤等发生。 4、提高临床治疗依从性：由于儿童期sIgE和皮肤点刺试验的灵敏度和特异度偏低，