肿瘤遗传学研究生_培训课件.pptVIP

肿瘤遗传学(Tumor Genetics) 肿瘤（tumor）：细胞增殖和分化失控所形成新生物（neoplasm）。 肿瘤的发生是一个多步骤的复杂过程，既受环境因素的影响，也有遗传因素的作用。 环境因素：物理的、化学的和生物的致癌因子。 遗传因素： 基因碱基替换、缺失、插入和基因扩增等； 染色体的数目和结构的异常，如非整倍体改变、易位等。 表遗传学改变，如DNA甲基化型式改变、组蛋白修饰和染色质重塑等。 肿瘤的流行病学研究 一、肿瘤发病率的种族差异：不同的种族和地区有着明显不同的癌发病率： 中国人鼻咽癌发病率居世界各民族之首，即使移居国外也是如此：如在新加坡的中国人、马来人和印度人鼻咽癌发病率的比例为13.3:3.2:0.4。移居到美国的华人鼻咽癌的发病率也比美国白人高34倍。 二、肿瘤的家族聚集现象： 1．癌家族（cancer family）是指一个家族中有多个成员患一种或几种恶性肿瘤，发病年龄较早，通常按常染色体显性方式遗传。 2．家族性癌（familial carcinoma）是指一个家族内多个成员患同一类型的癌。 5个世代52个成员患鼻咽癌的家系， 3代14人患肝癌的家系, 77对双生子，白血病的同卵双生一致率非常高, 20对同卵双生子均患同一部位肿瘤 这些都说明遗传背景在肿瘤发病中的作用；不同的遗传背景，肿瘤的易感性不同。