DHPLC筛查中国人G6PD基因常见突变汇编.ppt

G6PD缺乏症研究现状 临床 基础科研 一、临床 发病率高 临床表现 可预防 与其它疾病的关系 G6PD缺乏症研究现状 临床 基础科研 二、基础科研 G6PD基因在国内外一直是研究热点 国外 SNPs 单体型域 国内 集中于致病突变的检测 SNPs和单体型方面欠缺 G6PD缺乏症研究现状 临床 基础科研 新方法的选择 变性高效液相色谱分析(Denaturing High Performance Liquid Chromatography, DHPLC) 研究目标 构建DHPLC筛查中国人G6PD常见基因突变型的技术平台 * * DHPLC筛查中国人常见G6PD基因突变型技术平台的构建 中山大学基础医学院 医学遗传学教研室 蒋玮莹 目前的产前筛查 生化方法为主 女性杂合子漏诊 基因诊断 经典的方法不适合 新方法 人类基因组进化 优势选择效应 新方法 新方法 突破口 研究方法 （一）、基因序列数据提取和引物设计 调取数据库GenBank中的X55448和UCSC Genome Browser中的X03674，做为人类G6PD基因参考 序列。 PCR DHPLC （二）、 操作步骤： （三）、DHPLC