第18讲 人类遗传病 1.人类遗传病的类型(Ⅰ) 2.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ) 3.人类基因组计划及意义(Ⅰ)实验:调查常见的人类遗传病 [学生用书P128])
一、人类常见遗传病的类型[连一连]
遗传病的类型
常隐白聋苯软骨指常显色盲血友伴基因控制单。原发高血压冠心和哮喘少年型糖尿都为多因传。二、人类遗传病的监测和预防主要手段(1)遗传咨询:了解家庭遗传史→分析遗传病的传递方式→推算出后代的再发风险率→提出防治对策和建议如终止妊娠、进行产前诊断等。(2)产前诊包含羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等。意义:在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。 遗传病患者一定携带致病基因吗?提示:遗传病患者不一定携带致病基因。如21三体综合征患者多了一条21号染色体不携带致病基因。三、人类基因组计划及其影响目的:测定人类基因组的全部DNA序列解读其中包含的遗传信息。意义:认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系有利于诊治和预防人类疾病。[解惑] (1)人类基因组计划是测22+X+Y(24条)染色体上的DNA序列;水稻(12对染色体)基因组计划则是测12条染色体上的DNA序列。(2)基因组不等同于染色体组。(必修2 P94基础题T1改编)下列表述正确的是( )先天性心脏病都是遗传病人类基因组测序是测定人的23条染色体的碱基序列通过人类基因组计划的实施人类可
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