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第 九 章 基因与疾病 Genes and Deseasis 细胞癌基因 细胞癌基因(cellular-oncogene, c-onc) 存在于生物正常细胞基因组中的癌基因，或称原癌基因 (proto-oncogenes , pro-onc) 。 癌基因不表达→表达 受控制→不受控制 不致癌→致癌 称癌基因激活（恶性激活） （maligant activation ） 机理如下： 一、遗传性疾病 二、肿瘤 三、心血管疾病 四、神经系统疾病 五、病原微生物感染导致的疾病 由于基因突变所引起的疾病。蛋白质分子结构或合成量的异常，直接引起机体功能障碍 。 （一）单基因遗传病 由单基因变异导致的遗传病。如β-地贫是因β珠蛋白链的合成明显减少或完全不能合成所致。 β珠蛋白基因的突变型约有100余种 ，主要由于点突变或移码突变所致。 一、遗传性疾病 突变对基因表达的影响 转录水平降低 RNA剪接异常 翻译缺陷 RNA修饰缺陷 生成不稳定的β珠蛋白 基因缺失引起的β地贫 1．转录水平降低 突变主要集中在基因的调控序列。 2．RNA剪接异常 （1）点突变发生于剪接点上：使剪接点失活，突变有112种 （2）点突变发生于共有序列上：激活内含子或外显子中的隐蔽剪接位