分子遗传学第二章人类染色体与染色体病解释.ppt

* 核型： ① 13三体型(80%) ：47,XX(XY),+13 ② 嵌合型(5.9%) ：46,XX(XY)/47,XX(XY),+13 ③ 易位型 (14.1%) ： 46,XX(XY),-21,+t(13q21q) * 四、cri du cat syndrome （猫叫综合征、5p- 综合征） * 发病率1/50,000 主要临床特征： 猫叫样哭声，随年龄增长而消失 智力发育迟缓，满月脸 眼距宽，外眼角下斜，内眦赘皮 腭弓高，下颌小 先天性心脏病（50 ％） * * * 核型： 46,XX(XY),del(5)(p15) 或46,XX(XY),del(5)(qter→p15:) * 参考教材： 人卫版8年制教材：《医学遗传学》第2版 Wiley-Liss: Human Molecular Genetics 2nd 思考题： 染色体结构与功能的特点 染色体异常的类型及机制 * 缺失（deletion）常发生在两个断裂点之间，断点重接后中间部分的DNA丢失。由于光学显微镜下可见的最小缺失也有约4000kb DNA，涉及很多基因，因此常染色体的缺失常常造成死亡或多发畸形。 * 等臂染色体 * 重复（duplication）所造成的损害通常比缺失轻微。实际上，在分子水平上的微小重复在进化过程中对于推动基因多样化起到了重要作用。 * 由于内部或外界的原因