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线粒体遗传病（Mitochondrial Genetic Diseases) 线粒体内的线粒体DNA(mitochondrial DNA, mtDNA)组成线粒体基因组。mtDNA基因突变引起的人类疾病称为线粒体遗传病或线粒体基因病。 线粒体基因病呈母系遗传，它危及各个年龄层次，其临床表现往往呈进行性加重，最终使患者严重致残或致死。 短短的十几年中，这一领域的研究迅猛发展，已发现线粒体突变基因所致的功能缺陷与100多种疾病有关。 研究简史 1894年于动物细胞质内发现线粒体。 1963年Nass首次在鸡卵母细胞中发现线粒 体中存在有DNA。 1981年报道了人mtDNA的完整序列。 1988年Wallace等在线粒体脑肌病等患者 的mtDNA中发现了mtDNA缺失和点突变。 一、线粒体基因 线粒体是细胞内半自主细胞器, 具有自己的一套基因表达系统和表达体系, 被称之为“人类第25号染色体”、“线粒体基因组”。 ㈠ Structure of mtDNA mtDNA构成线粒体基因组。人的mtDNA是由两条链组成的一条环状的DNA分子, 两条链因含碱基成份不同, 一条链叫L链, 另一条为H链,整条mtDNA是由16 569bp组成。 线粒体基因组由37个基因组成。 L链仅编码8种tRNA和一种小分子的mRNA, 其余的均为H链编码。 mtDNA的功能 mtD