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医学遗传学 产前诊断相关知识 ——门诊导医培训 Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile 5.2.0.0. Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd. 苯丙酮尿症 先天愚型 软骨发育不全综合症 13三体综合症 无脑儿 视网膜母细胞瘤 Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile 5.2.0.0. Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd. 1、 定 义 2、 适 应 症 3、基 本 方 法 产 前 诊 断 Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile 5.2.0.0. Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd. 产前诊断(prenatal diagnosis) 又称宫内诊断。是在遗传咨询的基础上，对胚胎或胎儿在出生前是否患有某种遗传病或先天畸形做出准确的诊断。 1、 定 义 产前诊断是优生的重要措施之一 Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile 5.2.0.0. Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd. 产前诊断 适应症 1、风险高、危害大的遗传病； 2、目前已有针对该病进行产前诊断的方法。 Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile 5.2.0.0. Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd. 适 应 症 (1) 孕妇年龄≥35岁。 (2) 夫妇一方染色体异常或曾生育过染色体病患儿。 (3) 曾生育过某种单基因病患儿、AR或XR遗传病携带者。 (4) 曾生育过先天畸形患者。 (5) 有原因不明的流产、死产、畸胎和新生儿死亡史等。 (6) 具有遗传病家族史又系近亲婚配的孕妇。 (7) 夫妇之一有致畸因素接触史。 (8) 羊水过多、宫内生长发育迟缓或疑为严重宫内感染的孕妇。 Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile 5.2.0.0. Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd. 产前筛查的方法有哪些 孕7-9周，结合超生检查，准确判断孕周 孕7-12周孕妇血清学检查妊娠相关蛋白，PAPP-A，人绒膜促性腺激素 孕11-14周，超生检查胎儿颈项透明层NT 孕16-20周孕妇血清学检查甲胎蛋白AFP,人绒毛膜促性腺激素(B-HCG)和游离雌三醇E3 孕18-23周 超声检查胎儿重要脏器是否存在畸形 Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile 5.2.0.0. Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd. 新型产前检测的方法 无创DNA 传统产前诊断方法 羊水穿刺法 绒毛取样法 脐静脉血穿刺 3、产前诊断方法 Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile 5.2.0.0. Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd. 母亲血清与尿液成分检测 间接指标，主要用于筛查。 先天愚型患儿：母亲血清中 AFP↓、hCG↑、uE3 ↓ 开放性神经管畸形： （1）妊娠期应用超声波检查胎儿，可准确地查出无脑儿和脊柱裂畸形；妊娠期进行胎儿X线摄片检查可以发现无颅骨。 （2）妊娠期孕妇血清及羊水中甲胎球蛋白升高。 （3）妊娠期孕妇血浆及尿中雌三醇浓度显著降低，这是由于胎儿肾上腺皮质发育不全，皮质激素降低所致。 非侵袭性（non-invasive） Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile 5.2.0.0. Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd.