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第十二章 肿瘤遗传学 cancer genetics 肿瘤 （tumor):由一群生长失去正常调控的细胞形成的新生物（neoplasm) 所有恶性肿瘤都是基因突变的结果。 目前已发现的恶性肿瘤几乎涉及了所有类型的细胞、组织及器官系统。 家族性癌 (familial carcinoma) 一个家族的多个成员患有恶性肿瘤，而不一定是遗传性的，所患肿瘤种类各异。 癌家族 (cancer family) 一个家族中多个成员患有同一种遗传性恶性肿瘤。 第一节 染色体异常与肿瘤 一、肿瘤的染色体异常 单克隆起源 多克隆性 干系—众数 旁系 肿瘤细胞CS数目畸变：多为非整倍体 超二倍体 亚二倍体 亚三倍体＜69 亚四倍体＜92 多倍体 肿瘤染色体结构异常(tumor chromosome structural aberration) 标记染色体：由于肿瘤细胞的增殖失控等原因导致细胞有丝分裂异常并产生部分染色体断裂与重接，形成了一些结构特殊的染色体。 特异性标记染色体 非特异性标记染色体 二、Ph染色体 Philadelphia chromosome 1960，philadelphia CML t（9；22）（9q34；22q11），形成22q-；9q