产前咨询与产前诊断_培训课件.pptVIP

金属毒物与出生缺陷 铅：具有明显的神经毒作用，发育未成熟的神经系统对其尤为敏感 汞：先天性水俣病（胎儿甲基汞中毒）出生后6个月出现症状，表现为严重精神迟钝、协调障碍、语言困难和生长发育不良等。 产前诊断 产前诊断(prenatal diagnosis)，又称宫内诊断 (intrauterine diagnosis)，是指在胎儿出生前用各种方法诊断胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病的一种手段，是由人类细胞遗传学、分子遗传学、生物化学和临床医学实践紧密结合的一门学科。 产前筛查 筛查原则（WHO） 疾病明确、危害严重 发病率相对高人群分布明确 具有简单安全的筛查办法 效益-筛查费用低（与出生儿负担相比） 有确诊方法 有对筛查阳性者的咨询条件 有有效的疾病处理方法 Down Syndrome筛查 Down’s Syndrome是一种常见染色体疾病，在新生儿中发病率约为1/750-1000 根据中国优生科学协会的推算，每年约有26600个DS儿出生 目前我国有大约60万以上的DS患者 Down Syndrome筛查 MOM:(Multiples of the normal gestation-specific Median)正常妊娠特定期中位数的倍数 Down Syndro