03人类染色体与染色体病汇编.ppt

* 患者染色体缺失片段大小不一。症状主要由5p15缺失引起。畸变多数是新发生的。染色体片段单纯缺失(包括中间缺失)占80%，不平衡易位引起占10%，环状染色体或嵌合体则比较少见，由亲代染色体重排导致的5p-综合征不多见。 * 猫叫综合征患者 * * * * 四、性染色体异常综合征 (一)性别与性染色体 1. 性别决定 人类有X和Y两种性染色体，但决定个体表型性别是Y染色体。从临床上看，除个别例外，凡有Y者皆为男性，否则均为女性。Y染色体上有决定睾丸发育的睾丸决定因子(testis determining factor, TDF)，而睾丸的存在决定了个体性别。 * 2. X染色体失活 女性有两条X染色体而男性只有一条，但女性X染色体基因产物并未比男性多1倍。这种男女X连锁基因产物相等的现象称剂量补偿(dosage compensation)。对这一现象的解释是：虽然女性有两条X染色体，但其中一条是失活的，结果无论男女都只有一条有功能X染色体。 * 英国遗传学家Mary Lyon 在1961年首先提出了上述X染色体失活假说，即Lyon假说，其要点是：①雌性哺乳动物细胞内只有一条X染色体有活性，另一条失活并固缩，后者在间期细胞表现为性染色质；②失活发生在胚胎早期；③失活是随机的，即失活的X染