06生化遗传病汇编.ppt

第七章 生化遗传病正常：DNA?mRNA?蛋白质?生理生化功能或性状生化遗 分子病(molecular disease) 基因突变造传病 成蛋白质分子结构或合成量异常所引起 机体功能障碍的一类疾病。  先天性代谢差错(紊乱)(inborn error of  metabolism)基因突变导致酶蛋白缺失或 酶活性异常所引起的遗传性代谢紊乱。  异常： DNA变化 基因突变 蛋白质变化 （碱基组成 酶变化 碱基顺序）  严重异常 轻微 一系列病理改变   正常人体生理、生  分子病 化特征的遗传差异， 遗传性酶病 群体中表现为蛋白 质和酶的多态