巨幼细胞性贫血稿件.doc

巨幼细胞性贫血 巨幼细胞性贫血（Megaloblastic anemia,MgA）是由于叶酸和（或）维生素B12缺乏，脱氧核糖核酸（DNA）合成障碍所致的一组贫血。一般可分为营养不良性巨幼细胞性贫血、恶性贫血及与酶缺乏有关的巨幼细胞性贫血。在我国巨幼细胞性贫血多发于山西、陕西等北方地区(占同期贫血病例的50%～60％)。主要是营养不良性巨幼细胞性贫血，恶性贫血极为罕见。 主要病因为叶酸与维生素B12缺乏。叶酸缺乏主要见于①摄入不足：食物中缺少新鲜蔬菜、过度烹煮或腌制品均可使叶酸丢失。小肠疾病（炎症、肿瘤及手术切除）、热带性口炎性腹泻（tropical sprue）均可导致叶酸吸收不足。老龄患者长期导泻，使肠粘膜吸收功能障碍也可导致叶酸缺乏。②需要增加：妊娠期妇女对叶酸的需要较平时增加约5(10倍，生长发育期的儿童及青少年，慢性溶血、白血病、肿瘤、甲亢及长期血液透析治疗者对叶酸需要都会增加，如补充不足则可发生叶酸缺乏。③药物影响：氨甲喋呤、氨苯喋啶、乙胺嘧啶、苯妥英钠、鲁米那等。 维生素B12缺乏主要见于：①胃肠道疾患：全胃切除术后、广泛性的胃损伤、各种回肠疾患（炎症、肿瘤或手术切除）、胃泌素瘤及慢性胰腺炎均可导致维生素B12吸收减少。②肠道寄生物竞争利用：盲端综合征、鱼绦虫感染时，细菌或鱼绦虫与人竞争性利用维生素B12。③其他：新霉素、秋水仙碱可以影响维生素B12吸收。先天性转钴蛋白Ⅱ缺乏、恶性贫血者均可有维生素B12缺乏。氧化亚氮（N2O，笑气）可使甲基钴胺中钴离子氧化成三价而丧失活性。 巨幼细胞性贫血以无效血细胞生成和骨髓内原位溶血为主要特征。叶酸和维生素B12是参与DNA合成重要辅酶，缺乏时阻碍DNA合成，DNA合成减少导致细胞核成熟及分裂障碍而滞留于合成期，故细胞核大。其合成的DNA多呈单链或解链状态，易受机械损伤或酶破坏而发生髓内破坏、导致无效血细胞生成。由于细胞浆内RNA和蛋白质合成正常，故出现核浆发育不平衡。巨幼粒细胞核分裂迟缓和释放障碍致细胞过度成熟与退化，而出现中性粒细胞分叶过多。维生素B12 缺乏尚可影响髓鞘磷脂代谢障碍出现脱髓鞘改变而引起神经病变。 巨幼细胞性贫血临床复杂多样，现代中医书籍给予的病名不尽相同。建议用“萎黄病”病名。在疾病发生与发展过程中，可与“虚劳”、“出血”、“黄病”、“黄肿”、“黄胖”等病名相互参照。主要依据与特征：①“萎黄”原为证名，见《金匮要略》，多因脾胃虚弱，气血不足，或兼有食滞、虫积等病因引起的血液虚少而出现的面色无华，形神不足、气短乏力、头晕目眩、肌肤不仁、四肢不举、食欲不振、腹胀腹泻，舌红光无苔，形色如牛肉样舌等疾病。②有造血原料叶酸、维生素B12缺乏的证据，时可见铁元素缺乏。③用“萎黄病”可反映疾病临床表现。 【诊断】 一、临床表现 1．贫血表现 起病隐伏，由轻度贫血开始，并逐渐加重至中度或严重贫血。临床可见皮肤、粘膜苍白，疲倦乏力，头晕眼花，心慌气短等一般贫血表现。由于巨幼红细胞生存期缩短，血中胆红素升高，部分患者也可出现轻度黄染。此外，病变也可累及白细胞与血小板，常伴有感染和轻度出血倾向。 2．消化道表现 舌炎为本病特有症状，发生率约占50%。舌呈紫红色，并伴有疼痛，通常舌的前半部分有较为明显烧灼感，舌边缘有红色斑块，有时也波及舌背；舌面也可出现出血性小泡或小溃疡，甚至可以受累于整个口腔，以致患者吞咽时有烧灼感。并见有食欲不振、消化不良、上腹部不适、腹泻等胃肠道症状。 3．神经精神表现 周围神经和脊髓后索侧索受损，如手足麻木，蚁行感，感觉迟钝，束带状感觉，步态不稳等；精神症状可见狂燥、妄想、嗜睡等。小儿可影响智力，动作发育迟缓，反映迟钝。神经症状主要见于维生素B12缺乏，叶酸缺乏时可有精神症状，但少有周围神经和脊髓病变。 二、实验室检查 1.血象：大细胞正色素性贫血，平均红细胞体积（MCV）大于100fl，平均红细胞血红蛋白含量（MCH）大于32pg，但合并缺铁时增高可不明显。血涂片中红细胞大小不匀，以大红细胞居多。白细胞计数可减少，中性粒细胞分叶过多，多者可达6～8叶，可见特大和形态不规则血小板。 2.骨髓象：增生明显活跃，粒、红比减低，骨髓有核细胞明显增多，以巨幼红细胞增生为主，呈“幼核老浆”现象，也可见到巨幼样变的粒细胞。巨核细胞数目正常，有巨型变，核可呈分叶状。 3．用微生物法或放射免疫法测定，正常人血清维生素B12量为160～1000pg／ml，若低于100pg／ml为维生素B12缺乏；正常血清叶酸浓度6～21ng／ml，低于 3ng／ml为叶酸缺乏；正常红细胞叶酸为浓度为 166～640ng／ml，叶酸缺乏时低于100ng／ml。 三、诊断标准 （一）叶酸缺乏 1.临床表现：①贫血症状。②常伴有消化道症状，如食欲不振