2015年三年高考真题——伴性遗传和人类遗传病开题报告.doc

专题12 伴性遗传和人类遗传病 1.(2015·课标I卷.6) 抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病特征的叙述，正确的是 A.短指的发病率男性高于女性( ) B.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者 C.抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性 D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现 【答案】B 【考点定位】本题主要考查人类常见遗传病的特点。 2.(2015·课标II卷.6)下列关于人类猫叫综合征的叙述，正确的是( ) 该病是由于特定的染色体片段缺失造成的 该病是由于特定染色体的数目增加造成的 该病是由于染色体组数目成倍增加造成的 该病是由于染色体中增加某一片段引起的 【答案】A 【考点定位】本题考查遗传病的相关知识。 3.（2015·山东卷.5）人体某遗传病受X染色体上的两对等位基因（A、a和B、b）控制，且只有A、B基因同时存在时个体才不患病。不考虑基因突变和染色体变异，根据系谱图，下列分析错误的是（ ） I-1的基因型为XaBXab或XaBXaB II-3的基因型一定为XAbXaB IV-1的致病基因一定来自于I-1 若II-1的基因型为XABXaB,与II-2生一个患病女孩的概率为1/4 【答案】 【考点定位】伴性遗传. 4.(2015·浙江卷.6)甲病和乙病均为单基因遗传病， 某家族遗传家系图如下， 其中Ⅱ4不携带甲病的致病基因。下列叙述正确的是（　　） 　　　　　　　　 A．甲病为常染色体隐性遗传病， 乙病为伴X染色体隐性遗传病 B．Ⅱ1与Ⅲ5的基因型相同的概率为1/4 C．Ⅱ3与Ⅱ4的后代中理论上共有9种基因型和4中表现型 D．若Ⅲ7的性染色体组成为XXY，则产生异常生殖细胞的最可能是其母亲 【答案】D 【考点定位】本题主要是考查人类遗传病的判断、遗传概率的计算及变异原因的推断。 5.（2015·广东卷.24）由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，我国部分地市对新生儿进行免费筛查并为患儿提供低苯丙氨酸奶粉。下列叙述正确的是( ) 检测出携带者是预防该病的关键 在某群体中发病率为1/10000，则携带者的频率约为1/100 通过染色体检查及系谱图分析，可明确诊断携带者和新生儿患者 减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状，说明环境能影响表现型 【答案】AD 【考点定位】苯丙酮尿症预防和相关概率计算。 6．（2015·上海卷.20）A、B型血友病分别由于凝血因子（VIII和IX）缺失导致。图6显示了两种凝血因子基因和红绿色盲基因在X染色体上的位点。一对健康夫妇（他们的双亲均正常）生育了四个儿子：一个患有色盲和血友病，一个患有血友病，一个患有色盲，一个正常。若不考虑基因突变，则母亲体细胞中X染色体上基因位点最可能是（ ） 【答案】A 【考点定位】本题考查伴性遗传。 7. (2014·山东卷.6)某家系的遗传系谱图及部分个体基因型如图所示，A1、A2、A3是位于X染色体上的等位基因。下列推断正确的是（） A．II—2基因型为XA1XA2的概率是1/4 B．III—1基因型为XA1 Y的概率是1/4 C．III—2基因型为XA1 X A2的概率是1/8 IV—1基因型为XA1 X A1概率是1/8 【答案】D 【考点定位】伴性遗传及遗传定律的知识。 8.(2014·新课标全国Ⅰ卷.5)下图为某种单基因常染色体隐性遗传病系谱图（深色代表的个体是该遗传病患者，其余为表现型正常个体）。近亲结婚时该遗传病发病率较高，假定图中第Ⅳ代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率为1/48，那么，得出此概率值需要的限定条件是( ) A.Ⅰ－2和Ⅰ－4必须是纯合子 B.Ⅱ－1、Ⅲ－1和Ⅲ－4必须是纯合子 C.Ⅱ－2、Ⅱ－3、Ⅲ－2和Ⅲ－3必须是杂合子 D.Ⅱ－4、Ⅱ－5、Ⅳ－1和Ⅳ－2必须是杂合子 【答案】B 【考点定位】人类遗传病。 13.（2015·江苏卷.30） (7 分)由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙氨酸代谢障碍,是一种严重的单基因遗传病,称为苯丙酮尿症(PKU),正常人群中每70 人有1 人是该致病基因的携带者(显、隐性基因分别用 A、a 表示)。 图1 是某患者的家族系谱图,其中Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3 及胎儿Ⅲ1(羊水细胞)的 DNA 经限制酶 Msp玉消化,产生不同的片段(kb 表示千碱基对),经电泳后用苯丙氨酸羟化酶 cDNA 探针杂交,结果见图2。 请回答下列问题: (1)Ⅰ1、Ⅱ1 的基因型分别为。 (2)依据 cDNA 探针杂交结果,胎儿Ⅲ1 的基因型是。 Ⅲ1 长大后,若与正常异性婚配,生一个