SingleNucleotidePolymorphisms(SNP)教程范本.pptVIP

模板来自于 / * 模板来自于 * 模板来自于 * Single Nucleotide Polymorphisms( SNP ) SNP 概述 A SNP 检测技术 B SNP 的应用 C Contents 目 录 SNP 概述 SNP，single nucleotide polymorphism，即单核苷酸多态性。是指基因组DNA序列中由于单个核苷酸（A、T、C和G）的突变而引起的多态性。SNP广泛存在于人类基因组，其中发生频率约为1%或更高。 包括单个碱基的转换、颠换、插入和缺失等，但通常所说的SNP并不包括后两种情况。 （转换是指 C-T，在其互补链上则为G-A； 颠换是指C-A，G-T，C-G，A-T） 染色体DNA同一位置上的每个碱基类型叫做一个等位位点。 等位位点： 位于染色体上某一区域的一组相关联的SNP等位位点被称作单倍型（haplotype），相邻SNP的等位位点倾向于以一个整体遗传给后代。 单倍型： 单倍型是染色体上共同遗传的SNP组合 根据SNP在基因组的分布位置可分为基因编码区SNP（cSNP），基因调控区SNP（pSNP），基因间随机非编码区SNP（rSNP）。 从对生物的遗传性状的影响上来看，cSNP又可分为2种： 同义cSNP（synonymous cSNP）：即SNP所导致的编码序列的改变并不影响其所翻译的蛋