Turner综合症女孩和妇女的诊断与治疗教程范本.ppt

诊断问题 先天性心血管疾病 生长和发育 心理和教育问题 成年TS。 诊断问题 定义 存在有表型女性的典型身体特征，同时有另一条性染色体的完全或部分缺失，有或无细胞系镶嵌性。 有45,X细胞群体但无临床症状的个体不能认为是TS。 有表型的男性，不管其核型如何，也不能诊断。 对性染色体结构异常者是否诊断为TS，需要临床判断。 如果Xp22.3带不缺失一般不应诊断为TS。 长臂远端到Xq24缺失个体常常有原发性或继发性闭经，而无矮身高或其它TS特征，诊断为卵巢功能早衰更适合。 心血管系统 TS女孩和妇女心血管筛查和检测方法 心血管常规保健 对具有心血管疾病的病人，由心脏专家决定治疗和监测，监测的频率有个提条件所决定。 单纯的高血压病人通常由儿科医生或者内科医生处理。需要定期检查主动脉直径。 存在BAV、变窄或高血压致主动脉扩张和夹层的风险增加时 应当向病人及其父母说明其危险性 听从医学监测和治疗的必要性 随身携带主动脉疾病的信息卡 提出关于妊娠和适当运动的忠告和建议，不要对心血管系统过大的压力。 在牙科或髋部外科手术之前应给以预防性的抗生素。 主动脉扩张的监测 升主动脉直径正常值与身体大小和年龄有关。 但是特纳综合症的主动脉直径却较大。 主动脉指标的测量都应在收缩期末进行。 升主动脉应当在主动脉瓣的根部环面水平上，与升主动脉长轴垂直的Valsalva窦水平上测量，在