从Y染色体看人类进化基因组学详解.ppt

* 1.在群体遗传中，它可以用来追溯现代人类的父系祖先，是母系遗传的线粒体DNA(rntDNA)研究的补充 2. Y染色体上所积累的突变可用于研究男性的遗传学历史 3.(在一对夫妇中Y染色体的数目是其他任何一个常染色体数目的四分之一．使得Y染色体有效人群的大小仅是常染色体有效人群的四分之一，但实际上．Y染色体的有效人群可能更小，因为男性的后代的数量往往多于女性。理论上，融合时间与有效人群的大小呈一定的比例．在小的隔离群体中，某种型别Y蛰色体通过遗传漂变而迅速被固定，易产生人群特异的单体群。) 4.(在很多地方，结婚通常是妻子嫁到丈夫家里．并安家在丈夫的出生地。) * MYS1 :在巴斯克人中多态性最低，而在大洋洲人群中最高 MYS2:该位点是研究中国人群的信息度很高的位点 * 不同的Y—DNA多态性位点突变率不同，即它们的突变在人类进化过程中发生的次数不同。双等位基因位点仅发生一次，而多等位基因位点则发生多次突变。因而，它们在人类进化研究中起不同的作用。 * 是一种常使用于系统发生学计算的方式，可用来根据分子序列的变异程度，来分析生物之间的演化关系，进而建构出演化树 从Y染色体看人类进化 张载阳 唐 衡 王培林 第三小的近端着丝粒染色体。仅大于21号和22号染色体，大小约60Mb 两个遗传功能不同的区域：拟常染色体区和Y特异区 (Ⅰ) 人类Y染色体 拟常染色体区：在男性减数分裂过程中． 参与同x染色体的联会配对。 Y特异区：存在与性别决定因子SRY，在减数分裂中不发生交换而呈现父系传递。 最近的研究显示，除SRY基因外，在Y特异区还存在很多其他的基因，包括在细胞基本活动中起重要作用的一些基因 (Ⅱ) Y染色体遗传学特性 携带性别决定因子SRY，呈现父系遗传 半合子状态 除末端的拟常染色体区外，Y染色体的绝大部分不发生重组，保持完整。 不同Y DNA序列间的相似性比其他任何常染色体的DNA序列间的相似性高，易产生人群特异的单体群 较常染色体和线粒体DNA的变异更具有明显的地域聚集性 (Ⅲ) Y染色体多态性遗传标记 自1985年出现第一个Y染色体多态性位点以来，十几年间，Y染色体多态位点的发现及其应用得到了巨大的发展。现在应用简单的PCR技术，即可鉴定250个以上的位于人类Y染色体非重组区的多态性位点。 这些位点大体上可分为两类： 低突变率的双等位基因位点和 高突变率的多等位基因位点。 1) 双等位基因 这类等位基因突变率很低，很少发生再次突变，所以只存在两个等位基因 突变形式包括：碱基替换，Alu插入/缺失，LINE插入 2) 多等位基因 这类多态位点包括：小卫星和微卫星位点 小卫星:到目前为止，共发现两个小卫星位点MYS1和MYS2。 微卫星:又称短串联重复序列(STRs) 微卫星的等位基因通常是用微卫星重复单位的次数来表示 突变率变化和其重复单位的大小及序列、等位基因的长短、重复单位间的同源性和侧翼序列有关 (Ⅳ) Y染色体多态性在人类进化研究中的应用 双等位基因在人类进化中的应用 多等位基因在人类进化中的应用 双等位基因和多等位基因位点联合使用在人类进化中的应用 1） 双等位基因在人类进化中的应用 双等位基因位点的突变率低，不易受重组和回复突变影响，由双等位基因构成的单体群保持完整，因而是进化事件的忠实记录，是人类的进化标记，也可以鉴定稳定的谱系关系。 应用1 科学家们分析了1 9个Y染色体上的双等位基因所构成的单体群在中国汉族人群中的分布．再次证明了中国南北人群的差异，同时提示现代中国人可能是由南方进人中国，随后由南向北逐渐迁移 应用2 最近，Underhill等人报道了167个双等位基因位点，除7个位点是出传统的测序的方法发现的外，其余160个位点都是由变性高效液相色谱检测到的。他们将这167个位点根据最大简约法，构建一个Y染色体非重组区的种系树，可产生116个单体型。并检测了1062个来自全球各地的个体．发现现代的东非和南非科伊桑人是现代人的祖先，他们在35 000到89 000年前离开非洲。再一次证明了“走出非洲”假说。 2） 多等位基因在人类进化中的应用 主要是运用微卫星位点多态性进行研究 证实： 群体间的杂合性远高于群体内的杂合性，说明同一群体内的个体间的亲缘性高于群体问的个体 单体型的网络分析并未发现明显的地区聚集现象．表明这些群体可能具有共同的祖先 微卫星位点突变率较高．其作为遗传标记研究人类进化和人群迁徙有一定的局限性，尤其对于较远的进化事件往往缺乏分辨力。 因而被更多的用于分析由不同双等位基因所构成的单体群的演进过程 3) 双等