惊厥遗传代谢病_培训课件.pptVIP

1.典型苯丙酮尿症是由于——————代谢途径中缺乏—————所致，患儿尿中排出大量————等异常代谢产物。 2.苯丙酮尿症患儿的饮食应为——————，从———开始。 3.Down综合征按照核型特征分为——、——、——。 4.诊断苯丙酮尿症的重要依据是： A.尿和汗液有鼠尿气味 B.尿三氯化铁试验阳性 C.顽固性惊厥 D.DNA分析 E.血中苯丙氨酸明显升高 5.苯丙酮尿症的主要治疗方法为： A.大量维生素 B.限制苯丙氨酸摄入 C.低蛋白饮食 D.补充5-羟色氨酸 E.高糖饮食 6.苯丙酮尿症的主要遗传方式为： A.常染色体显性遗传 B.多基因遗传 C.X连锁显性遗传 D.X连锁隐性遗传 E.常染色体隐性遗传 7.以下哪项检查可以确诊先天愚型： A.血氨基酸测定 B.骨骼X线检查 C.尿三氯化铁试验 D.染色体分析 E.以上均不是 8.以下先天愚型的常见临床表现，除外哪项： A.眼外侧上斜 B.通贯手 C.心血管畸形 D.皮肤湿疹 E.关节过度弯曲 标准型： 47，XY，＋21 21－三体综合征荧光原位杂交 (FISH)结果 诊断和鉴别诊断 诊断：特殊面容、智能与生长发育落后、皮纹特点可临床诊断，染色体