04基因突变的分子(复旦大学)教程范本.pptVIP

04 基因突变的分子细胞生物学效应 基因突变的分子细胞生物学效应 前言 基因突变导致蛋白功能改变 基因突变引起性状改变的机制 基因突变→蛋白功能改变→细胞效应→性状改变 前言 人体疾病是细胞病变的综合反映，而细胞病变则是细胞在致病因素的作用下，组成细胞的若干分子相互作用的结果。生物因素、理化因素和遗传因素都可能通过各种途径影响到细胞内的成分，从而导致细胞病变。 基因突变引起蛋白功能改变 突变影响活性蛋白的生物合成 突变改变了蛋白质的功能效应 突变蛋白的细胞定位与病变位置的关系 蛋白质的分子异常与临床表现的关系 一、突变蛋白 原发性损害(primary abnormalities) 突变改变了蛋白质的一级结构 继发性损害(secondary abnormalities) 突变干扰多肽链的合成过程 突变蛋白 突变与疾病的关系 影响mRNA和蛋白质合成的突变 影响mRNA和蛋白质合成的原发缺陷 例如：β-珠蛋白生成障碍性贫血 点突变导致转录受阻 β-珠蛋白生成减少 影响mRNA和蛋白质合成速率的继发缺陷 例如：急性间隙性卟啉症 例如：急性间隙性卟啉症 缺乏PBG脱氨酶使细胞内ALA、胆色素原不能转化为血红素，血红素含量下降；而血红素的下降则调节着ALA合成酶表达的