2014婴儿痉挛症.docVIP

婴儿痉挛症的诊断与治疗： 婴儿痉挛症(IS)是一种癫综合征,通常于1岁内起病,主要临床表现为痉挛发作(癫性痉挛发作),通常成串发生,多表现为屈肌型,最特征性的脑电图表现为高峰节律紊乱。West综合征指具有成串癫性痉挛发作和脑电图高峰节律紊乱的IS。2007年欧洲专家的共识把氨己烯酸作为结节性硬化症并IS的首选治疗药物,而把氨己烯酸、促皮质素（ACTH）和泼尼松作为症状性IS治疗的一线药物。 1　IS的病因和分类: 已知的病因大致分为几类:脑发育畸形,如积水性无脑、无脑回畸形、半侧巨脑症等,胼胝体发育不良,皮质发育异常等。染色体畸形:Down综合征等。基因突变所致疾病:结节性硬化症(TSC);ARX基因突变; X染色体短臂连锁IS;CDKL5, STK 9异常:表现类似ARX基因突变 的病例。有的CDKL5或STK9异常病例表现为类似Rett综合征但MECP2基因无异常,可以早期出现婴儿痉挛发作。遗传代谢性疾病如苯丙酮尿症、四氢生物蝶呤缺乏症、线粒体病、Menkes病和吡哆醇依赖症等。 病因分类:特发性IS指未发现明确病因及其他神经系统症状和体征,可能有家族史。有明确原发病为症状性;而有神经系统症状体征或发育延迟,但无可证实的原因或病因为隐源性。病因分类在诊断之后决定治疗时或治疗完成之后可能得出不同的结论。 根据起病年龄(校正早产儿年龄), IS分为早发性3个月起病)、典型性(3~1