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第21课时 基因突变和基因重组[目标导读] 1.结合教材镰刀型细胞贫血症的发病特点,归纳基因突变的概念和方式。2.结合具体实例,概述基因突变的原因、特点及意义。3.结合减数分裂的过程,概述基因重组的概念、方式及意义。[重难点击] 基因突变和基因重组的比较。1.基因与性状的对应关系(1)基因决定性状(2)基因对性状的控制也受到环境的影响①生物个体的基因型在很大程度上决定了生物个体的表现型。②生物体在整个发育过程中,各种性状的表现,还要受到环境条件的影响。2.减数第一次分裂前期,同源染色体发生联会形成四分体,其中的非姐妹染色单体之间常发生交叉互换;减数第一次分裂后期,同源染色体发生分离,非同源染色体自由组合。3.变异的概念及类型(1)概念:生物的亲代与子代之间,以及子代的个体之间在性状上的差异,叫做变异。(2)种类①可遗传的变异:由遗传物质决定,能够遗传给后代。②不可遗传的变异:由外界环境的影响引起,遗传物质并没有发生变化,因而不能遗传给后代。课堂导入图中的情景用英语表达为:THE CAT SAT ON THE MAT (猫坐在草席上),几位同学抄写时出现了不同的错误,如下:(1)THE KAT SAT ON THE MAT(2)THE HAT SAT ON THE MAT(3)THE CAT ON THE MAT将其翻译成中文,和原句相比意思是否改变了?据此可知,个别字母的替换或者缺少,句子的意思都可能改变。如果是DNA分子中的遗传信息——脱氧核苷酸的排列顺序也发生了类似的变化,生物的性状会发生怎样的改变呢?今天我们就来学习基因突变和基因重组。探究点一 基因突变的实例结合镰刀型细胞贫血症的发病原因,讨论基因突变的概念和方式。1.镰刀型细胞贫血症(1)症状正常人的红细胞是中央微凹的圆饼状,而镰刀型细胞贫血症患者的红细胞却是弯曲的镰刀状,这样的红细胞容易破裂,使人患溶血性贫血。(2)完成下图后试思考其病因患者的DNA中一个碱基对T—A被替换成了A—T,从而导致密码子由GAA变为GUA,进而导致血红蛋白中谷氨酸变为缬氨酸,引起了蛋白质结构的改变,最终导致性状的改变。2.基因突变的概念(1)基因的改变除了上面的替换外,还可能有以下方式:方式1的变化是增加了一个碱基对(A—T),这种方式称为增添;方式2的变化是减少了一个碱基对(T—A),这种方式称为缺失。这样的改变也会导致蛋白质结构的改变,从而引起性状的改变。(2)通过上述探究可知,DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失,而引起的基因结构的改变,即为基因突变。(3)上述DNA分子的改变在光学显微镜下能观察到吗?答案 脱氧核苷酸(碱基)的种类、数量、排列顺序的改变在光学显微镜下不能观察到。(4)研究表明,上述DNA分子的改变一般发生在有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期,结合DNA分子的结构特点和复制过程,分析DNA分子复制时容易发生基因突变的原因。答案 DNA分子复制时,DNA双链要解旋,此时结构不稳定,易导致碱基对的数量或排列顺序改变,从而导致基因突变。3.基因突变有的发生在配子中,有的发生在体细胞中,它们都能遗传给后代吗?答案 发生在配子中的基因突变,一般能传给后代;发生在体细胞中的基因突变,一般不能通过有性生殖遗传,但植物体细胞的突变可以通过无性繁殖传递。归纳提炼1.基因突变的类型和影响增添或缺失的位置不同,影响结果也不一样:最前端——氨基酸序列全部改变或不能表达(形成终止密码子);在中间某个位置会造成肽链提前中断(形成终止密码子)或插入点后氨基酸序列改变;在该序列最后则不影响表达或使肽链延长。2.基因突变有的会导致性状改变,有的则不改变性状,主要有下列几种情况:(1)一种氨基酸可以由多种密码子决定(密码的简并),当突变后的DNA转录成的密码子仍然决定同种氨基酸时,这种突变不会引起生物性状的改变。(2)突变成的隐性基因在杂合子中不会引起性状的改变。(3)某些突变虽然改变了蛋白质中个别氨基酸的种类,但并不影响该蛋白质的功能。(4)不具有遗传效应的DNA片段中的“突变”不会引起性状变异。活学活用1.下图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突变,导致1 169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是( )A.①处插入碱基对G—CB.②处碱基对A—T替换为G—CC.③处缺失碱基对A—TD.④处碱基对G—C替换为A—T问题导析 (1)赖氨酸的密码子有AAA和AAG两种,结合题中所给的赖氨酸对应的WNK4基因序列,可以确定该题中的赖氨酸的密码子是AAG。(2)谷氨酸的密码子有GAA和GAG,据此推断该突变是②处碱基对A-T替换为G-C时,相应的密码子由AAG被替换成谷氨酸的密码子GAG。答案 B解析 由题干分析得知,WNK4基因对应的正常蛋
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