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第二节、血友病甲型血友病乙型血友病丙型血友病 1、甲型血友病 临床上最重要的遗传性出血性疾病 由凝血因子Ⅷ缺乏引起；FⅧ是丝氨酸蛋白酶FⅨ的一种非酶的辅助因子。 遗传方式：X连锁隐性遗传病。 1） 发病率： 1/10 000~1/50 00（男性，致死性的X 连锁隐性遗传病的男性中1/3是新的突变）； 致病基因频率：（q）1/5000； 男性发病率：1/5 000； 女性杂合子携带者：1/2500？； 女性发病率：1/25 000 000（1/5000x1/5000，q2）。 2）、临床症状 FⅧ高于25%一般表现凝血正常 低于5%开始出现轻微的症状， FⅧ完全缺失（〈正常1%〉属于严重的甲型血友病，见于70%的病例中。 重症甲型血友病患者频发出血，常为自发性或微创伤引起，关节腔内出血常见，反复出血引起慢性损伤导致严重的功能障碍。出血也发生在其他器官包括脑，这是患者死亡常见的原因。 3）、基因定位： FⅧ Gene：定位于Xq28，26个外显子，全长186kb，占X染色体的0.1%。 FⅧ Gene 突变：FⅧ有78种大缺失，223种点突变或小插入或缺失，导致截断的蛋白及其功能的丧失。约1/3FⅧ的点突变发生在CpG双核苷酸。 4）、凝血机制 缺乏FⅧ或FⅨ都会引起FⅩ活化减少，继发凝块形成缺陷，从而出现血友病表现。 2 乙型血友病 症状：与甲型血友病相似 遗传方式：X连锁隐性遗传病。 发病率：甲型血友病的1/10 Ⅸ 缺乏所致 Ⅸ 基因 : X 染色体，与Ⅷ 基因相距约 10cM，长 34 kb, 8 Exons, 编码415 aa 突变: 多种类型突变 点突变可发生于整个编码序列，1/3 发生与 CpG 双核苷酸。 3、丙型血友病 症状：比甲、乙型血友病症状轻 遗传方式：常染色体隐性遗传。 发病率：甲型血友病的1/50Ⅺ因子缺乏所致 Ⅺ基因 : 定位于4号染色体（4q32），长 23 kb，15 Exons, 14 Intron。 Ⅺ因子为Ⅸ因子激活所必需，故本病发病环节仍在凝血的第一阶段，影响凝血活酶的形成。 治疗 早期阶段—输全血， 继之使用纯化的FⅧ 近来使用基因工程产品。 ? * *外原性途径内原性途径ⅫⅫaⅪ组织因子ⅩⅪaⅨⅨaⅧⅧaⅦaⅩaⅤ凝血酶原复合体Ⅴa凝血酶原凝血酶纤维蛋白凝块纤维蛋白原
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