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2、细胞内信号转导相关基因 一些经典的细胞内信号转导通路的异常也与孤独症相关。这些信号基因编码的蛋白质参与包括新陈代谢、成长、发育、生存等重要生理过程的信号传导。最新的研究表明抑癌基因 PTEN，TSC1／2，NFI可抑制PI3K／Akt／mTOR通路。这是一个经典的信号传导通路。参与细胞增殖、凋亡、分化、迁移等的调节，该通路与突触的异常增长速度有关。这些抑癌基因已证实与结节性硬化症、神经纤维瘤病等发育障碍有关．对于那些患单基因遗传病伴有孤独症表型的病人，其孤独症样症状与此类基因密切相关。 （1）PTEN基因：为肿瘤抑制基因，主要防止失控的细胞生长和分裂，在一些孤独症及头围异常增大的患者中证实存在PTEN基因的突变。部分孤独症儿童头围在妊娠晚期及大脑发育头几年的异常增大，被认为与大脑白质的异常增生有关．很可能与突触发育过程中，突触修剪异常有关。 （2）TSC1/TSC2基因：同属于抑癌基因，位于9号染色体，突变后可导致结节性硬化症(TSC)，临床表现为全身多器官良性肿瘤及脑部特征性病变，可有认知发育迟缓、癫痫等，其中15％一60％有孤独症样症状。 （3）NFI基因：NFl编码的Neurofibromin是一种肿瘤抑制蛋白。具有Ras-GTP酶活性，从而抑制MAPK激酶(丝裂原活化蛋白激酶)和PI-3激酶(磷脂酰肌醇3激酶)途径，突变可导致多发性神经纤维瘤，部分患者可有孤独