医学遗传学习题.docVIP

单选题 答题说明：每个考题下面都有A,B,C,D,E五个备选答案，答题时只许从中选出一个最合适的答案，将此答案的编号字母圈出．1、关于先天性疾病、家族性疾病和遗传性疾病，下列哪种说法是正确的？　A.先天性疾病一定是遗传性疾病　B.家族性疾病都是遗传性疾病　C.大多数遗传性疾病为先天性疾病，且往往表现为家族性疾病　D.遗传性疾病一定是先天性疾病，但不一定是家族性疾病　E.遗传性疾病一定是家族性疾病，但不一定是先天性疾病2、一个患有先天性心脏病的幼儿，由母亲带领前来就诊．体检发现患儿呈满月脸，眼距增宽，内眦赘皮，哭声如猫叫，你认为此孩子有何种遗传病？　A.21三体综合征　　　B.18三体综合征　　　C.13三体综合征　D.5p-综合征　　　　 E.4P-综合征3、有一个20岁女青年，因原发闭经前来妇产科就诊.体检见该女青年身高1.45米,乳房未发育，外阴幼女型，无阴毛，无腋毛，肘关节外翻，妇科检查子宫似蚕豆大小.你对此女青年有何印象？　A.先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征）　　B.超雌综合征　C.睾丸女性化综合征　　　D.女性假两性畸形　 E.真两性畸形4、易位型先天愚型（Down综合征）核型的正确书写是：　A.45,XY,-14,-21,+t(14q21q)　B.46,XY,-14,+t(14q21q)　C.46,XY,-21,+t(14q21q)　D.46,XY,t(14q21q)　E.46,XY,-14,+t(14q；21q)5、一个1岁男孩因高热肺炎前来门诊,经检查又发现此男孩有特殊的脸容,其鼻梁比较低,二眼外眼角向上。常张口，伸舌，孩子智力发育落后，生长发育较同年龄迟缓。你认为此男孩可能是　A.13三体综合征(Patau综合征)　B.18三体综合征(Edwards综合征)　C.21三体综合征(Down综合征)　D.4p-综合征(Wolf综合征)　E.XYY综合征6.X-连锁隐形遗传病中出现显示杂合子是因为:　A.遗传异质性 　B.基因突变　C.女性的X染色体随机失活　D.X染色体非随机失活引起　E.以上都不对7.下列哪种遗传是没有父传子的现象：　A.常染色体显性遗传　　　B.常染色体隐性遗传　C.X伴性遗传　　　　　　 D.Y伴性遗传　　　　　E.多基因遗传8.男女间期细胞中X连锁基因的产物在数量上基本相等。这是因为：　A. 男性细胞中存在X连锁基因易位于常染色体　B. 女性细胞两条X染色体只有一条有活性　C. X染色体与Y染色体完全同源　D. 男性细胞中X连锁基因特别活跃　E. 以上都不是9.下述关于遗传度的说法,哪一种是正确的?　A. 遗传度适用于所有人群　B. 遗传度是指遗传因素和环境因素在多基因遗传病中所起的作用　C. 遗传度可适用于个体评价　D. 遗传度能直接用于再发风险估计　E. 遗传度反映了遗传因素在多基因遗传病中所起的作用10.某种多基因遗传病,男性群体发病率低于女性,现某家系出现了男性患者,其复发风险:　A.比出现女性患者为高　B.比出现女性患者为低　C.与出现女性患者一样　D.不能确定　E.以上都不对11.某种先天畸形,人群众的发生率为0.16%，遗传度为74%，现有一对表现型正常的夫妇，已出生一个有此种畸形的患儿，再生一胎也有此种畸形患儿的可能性是　A.0.8 　B.0 　C.0.16 　D.0.08 　E.0.0412.X连锁隐性遗传中男性患者的频率为(设显性基因频率为p,隐性基因频率为q)　A.p　 B.q 　C.p2 　D.2pq 　E.q213.镰形红细胞贫血是由于以下什么原因造成？　A.单个碱基置换　　　B.终止密码突变　　　　C.密码子缺失或插入　D.移码突变　　　　　E.融合基因14.HbH病是一种α珠蛋白生成障碍性贫血(α-地中海贫血)，病人异常的血红蛋白主要是:　A.γ4 　B.α2β2 　C.α4 　D.β4 　E.α2γ2 15. β0珠蛋白生成障碍性贫血(β0-地中海贫血)患儿的珠蛋白链构造为：　A.γ4 　B.α2β2 　C.α4 　D.β4 　E.α2γ2 16.ABO血型系统中有一种特殊“O”型血,称为孟买型,它的特点是：　A.有H物质，而无A抗原 B.有H物质，而无B抗原　C.有H物质，而无A和B抗原 D.无H物质，但有A和B抗原　E.无H物质，无A和B抗原17.一患者需作肾移植，请问其同胞和他HLA全相同的概率是多少？　A.1/2 　B.1/3 　C.1/4 　D.2/3　 E.1/818.下述说法中哪种是错误的?　A. V-onc是拼接后,无间隔序列的基因　B. C-onc起源于V-onc　C. V-onc有急